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RANBP2-ALK
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9歲童腹痛一年！竟揪「15公分罕癌」 醫籲家長：洗澡多摸肚子
9歲男童阿寶一年多來反覆腹痛，原以為只是一般腸胃不適，直到腹痛加劇、無法正常飲食及睡眠；至台北慈濟醫院急診就醫後醫師觸診發現腹部異常腫塊，檢查竟揪出直徑15公分巨大腫瘤，及時手術才化解危機。阿寶長期因腹痛至診所就醫，皆被當作一般腹痛治療；今年初症狀惡化，轉診至台北慈濟醫院兒科部，李致任醫師透過觸診發現左上腹有異常腫塊，安排電腦斷層檢查後，確認腹腔內有一顆直徑15公分的巨大腫瘤，且已侵犯部分橫結腸。由於腫瘤過大，外科團隊改採傳統開腹手術，成功完整切除病灶。病理檢查及次世代基因定序（NGS）證實，阿寶罹患罕見的「上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤」，並帶有RANBP2-ALK融合基因突變；醫療團隊術後安排標靶藥物治療及密集追蹤，目前術後3個月恢復良好，未見復發，生活與精神狀況皆正常。李致任表示，炎性肌纖維母細胞腫瘤屬於兒童罕見腹部腫瘤，具有局部侵犯性，本質屬癌症，好發於嬰幼兒及青少年；由於腫瘤生長於腹腔，常以腹痛、嘔吐、體重下降、反覆發燒或貧血等症狀表現，孩子又難以清楚描述不適，容易被誤認為腸胃炎或消化不良，確診時往往腫瘤已相當巨大。李致任說明，該類型腫瘤的復發率整體而言約為15%至30%，若為帶有RANBP2-ALK基因的上皮樣炎性肌纖維母細胞肉瘤，依文獻報告則有高達80%以上的復發率；傳統僅使用化、放療對其治療成效有限，治療相當困難，存活率則視每位孩童的腫瘤亞型、切除完整性及治療反應而異。李致任指出，近年如ALK等助長腫瘤生成的基因異常被發現，並研發出相應的標靶藥物後，特定病童在接受評估後可使用標靶藥物治療，得以獲得較佳的疾病控制效果；不過，「像這類兒童腹部腫瘤最困難的地方，在於往往發現得太晚。」李致任提醒，若孩子長期或反覆腹痛，且治療後仍未改善，家長切勿掉以輕心，應盡快接受腹部超音波、電腦斷層等進一步檢查；平時也可在洗澡或幫孩子擦乳液時，留意腹部是否有異常腫塊，及早發現、及早治療，才能降低復發及併發症風險，守護孩子健康成長。本文由《》授權提供
9歲童腹痛整年「吃不下、睡不著」 就醫驚見15公分大腫瘤
9歲的阿寶一年多來反覆出現腹痛症狀，起初僅在家附近的兒科診所就醫，皆被當作一般腹痛治療；今年初因腹痛加劇，無法正常飲食、睡眠到院就診，醫師發現左左上腹有異常腫塊，安排電腦斷層檢查後，進一步確認腹腔內竟有一顆直徑15公分的巨大腫瘤，且已侵犯部分橫結腸，以傳統開腹手術，完整切除病灶，檢測確診為上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤。