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神經纖維瘤第一型
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不是胎記！27%孩子都有「咖啡牛奶斑」 2情況恐藏遺傳疾病
兒科醫師黃紹基指出，日前一名女孩因喉嚨痛前去看診，當時便留意到她的大腿和手臂均有咖啡色的斑塊，其母表示女孩身上也很多這種斑塊，但有持續在皮膚科和神經內科追蹤，才讓黃紹基鬆了一口氣。他說明，這種斑塊名為「咖啡牛奶斑」，有統計顯示約27%的孩子身上有1個這樣的斑，本身對健康無礙，但若數量過多或持續變大，可能代表有某些遺傳性疾病，須就醫追蹤。
許藍方腦部動脈瘤急動手術 醫示警潛伏殺手：破裂死亡率5成
被譽為「最美性學博士」的許藍方年僅41歲，其實已和與腦部動脈瘤和平共處10多年，沒想到今年初健檢並追蹤狀況時發現它變大，許藍方也在臉書報平安表示手術順利，動脈瘤目前已穩定控制。根據亞東醫院官網說明，顱內動脈瘤雖非惡性腫瘤且不會轉移，但因多無症狀被視為「潛伏性的殺手」，若破裂未及時處理，死亡率高達50％。亞東醫院說明，顱內動脈瘤名稱上雖然有個瘤，但是卻不是惡性的東西，並不會擴散或是轉移，也無法由抽血的結果來篩檢，這是一種血管側邊或是終端的不正常膨大，因為血流的大量衝擊使得薄弱的血管壁向外突出而成，少數的動脈瘤會合併血管壁的剝離，除了膨大部位會破裂外，會造成血管管腔的狹窄。更多新聞：亞東醫院表示，因為動脈瘤絕大部分終其一生是無症狀的，但是一旦破裂的話就會造成蜘蛛網膜下腔出血，病人會有劇烈頭痛，不緊急處理的話，其死亡率高達50%，即使是經過完善的醫療照護，仍然只有不到1/3的病患能無後遺症的出院時，存活的病人或多或少都有神經功能的缺損，除了少數有壓迫到視神經的動脈瘤，容易在就診時早期發現、早期處理外，大部分病患往往是已經破裂而造成劇烈頭痛、意識不清才緊急就醫處理，上述剝離性的動脈瘤還會形成小血栓而造成腦中風的症狀。更多新聞：亞東醫院指出，動脈瘤的盛行率根據國外報導有總人口的2%，平均1-2%的國人有此項疾病而不自知，至於哪些人容易患有動脈瘤? 少數有遺傳性疾病像是神經纖維瘤第一型，遺傳性纖維組織病變，遺傳性多囊腎病變，嚴重的菌血症都可能會造成顱內動脈瘤。但其他大部分發病的人並無家族史，以單獨個案為主，好發年齡是在40-60歲，目前建議除了直系親屬有這種病時，本人可以做一次篩選性的檢查當參考外，其他親屬並不需要特別做檢查，檢查方式可以打顯影劑做電腦斷層血管攝影，或是核磁共振血管攝影（顯影劑施打或不施打皆可），並經由專業的放射科醫師來判讀才可。
獨家／葉欣眉「摘0.8公分腫瘤」首露面曝最新病況！ 鬆口吐罹類癌主因
35歲女星葉欣眉，日前在IG無預警自爆罹患類癌，「直腸裡有一顆0.8公分黏膜下腫瘤」，她已動刀摘除，目前正在等化驗報告，葉欣眉昨（10）日錄製TVBS《11點熱吵店》，也是出院後首次露面，接受《TVBS新聞網》專訪公開最新病況，並揭露罹病主因。
女童長咖啡牛奶斑！醫曝恐「1疾病」險損聽力 一年份藥價達3百萬
小學四年級的樂樂在學校的學童健康檢查時，被醫師發現身上有兩塊超過1公分大的咖啡牛奶斑，進一步就醫檢查，確定罹患神經纖維瘤。小兒神經科醫師指出，咖啡牛奶斑是神經纖維瘤的指標症狀之一，9成患者身上都有，家長若發現小孩身上有不明斑塊，應該盡快帶小孩就醫接受進一步診斷。樂樂的主治醫師、台北市立聯合醫院中興院區小兒科主任簡穎瑄說，樂樂自小就有發展遲緩，需要接受早療教育，身上多次長出不明的小肉瘤，媽媽總是帶樂樂找外科醫師割除，以為只要割掉就沒事，後來樂樂抱怨頭痛，經檢查發現他罹患的是屬於罕見疾病的神經纖維瘤第二型，會侵犯聽神經，造成不可逆的聽力喪失，所幸樂樂及早接受手術切除，未來要定期追蹤觀察。神經纖維瘤沿神經叢生長 全身均可能受影響簡穎瑄指出，神經纖維瘤由基因遺傳或基因突變所致，若父母其中一方有，遺傳給下一代的機率是50%。神經纖維瘤分為第一型和第二型，第一型較常見、非罕見疾病，在台灣的發生率約1/3000，全國患者約有7000～8000人，大多在兒童或青少年階段發病，病程演變速度不一，除了咖啡牛奶斑之外，會沿著神經叢，在腦部、身上、四肢、皮膚、骨骼都有可能長出良性的神經纖維瘤，侵犯纖維瘤所在部位的相關器官，長在腦部會造成發展遲緩，或有可能引起骨頭病變，還會有外觀異常，容易受到外界異樣眼光；第二型還特別會侵犯聽覺神經，若不及早切除，恐會失聰。神經纖維瘤的咖啡牛奶斑，可能被患者家長誤以為是胎記或曬傷。醫學上對於神經纖維瘤的診斷條件有：1. 皮膚有6個以上（含）的牛奶斑。2. 孩童期牛奶斑面積大於0.5公分、成人期大於1.5公分。3. 表皮或皮下有2個或以上的豆子般大小的神經纖維瘤，或1個叢狀神經纖維瘤。4. 腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑。5. 視神經有神經膠質細胞瘤。6. 眼睛上有2個或以上的虹膜色素缺陷瘤。7. 特定的骨骼病變，如蝶骨缺陷和骨皮質薄化與脊椎側彎。8. 一等親是符合以上診斷準則的第一型多發性神經纖維瘤症患者。第一型藥價驚人 等待獲健保給付簡穎瑄表示，神經纖維瘤的治療除了手術外，針對第一型患者已經有針對特定基因病變的口服藥可以減緩神經纖維瘤的增生，一名患者一年份的藥物要價達新台幣300萬元，對患者來說難以負擔，目前已有藥廠引進，並申請健保給付，尚在等待審核中。◎ 諮詢專家／簡穎瑄醫師原文請見：【更多精彩內容，請上官網，未經授權，請勿轉載】
「脖上的背包」德國女罕病長9公斤腫瘤 垂到大腿得用吊帶裝
德國一名女子罹患罕見疾病「第一型神經纖維瘤」（NF-1 neurofibromatosis），脖子後方長出約20磅（9公斤）重的巨型腫瘤，重到垂到大腿，出門時還得用吊帶「攜帶」。隨著腫塊不斷增大，女子的喉嚨承受的壓力越來越大，導致呼吸困難並影響平衡。她痛苦表示，腫瘤就像「脖子上的背包」，就算只是輕輕碰撞，感覺也會像是被人「用球棒擊打。」
罕病女「全身長滿腫瘤」難呼吸進食 忍痛25次手術重見天日
中美洲島國千里達及托巴哥一名42歲婦女，出生後就罹患第一型神經纖維瘤（NF-1 neurofibromatosis），全身上下包括臉部、口腔、四肢、臀部、乳房和生殖器區域長滿數千個腫瘤，不只「面目全非」，還嚴重影響呼吸與進食，衝擊生活品質。擔心自己將因此死去，她四處苦尋求助，近日終於找到一名醫生，經歷25次手術後成功「重見天日」。
曾雅蘭多病纏身！再遭酸「整型整到認不出」 發文回擊自揭容貌真相
演藝圈恩愛夫妻檔侯昌明、曾雅蘭婚姻長跑近22年，兩人電商生意經營的有聲有色，不過因為太忙碌，導致曾雅蘭身體健康每況愈下，沒想到現在又遭網友酸整形，對此，她忍不住回擊了。
女子手臂竟擠出「足球大黃膿包」 名醫曝驚人爆痘過程
在YouTube擁有超過700萬訂閱數、破億觀看人次的「戰痘醫師」珊卓拉李（Sandra Lee），擅長治療各種皮膚腫塊和囊泡，推出人氣實境節目《戰痘醫師》，將挑戰治療更棘手的病患。其中一名43歲的女子克莉絲汀，手臂上長了一顆令人難以忽視的巨大腫瘤，經李醫師妙手回春，擠出了一顆足球般大的脂肪瘤，裡面滿滿都是黃膿，讓患者見狀都驚嚇到目瞪口呆。
全球首位有3張臉男子 換臉成20歲小夥子
全世界出現第一位擁有3張臉的人！法國一名患有罕見疾病的男子，全臉長出腫瘤扭曲變形，8年前曾接受過一次換臉手術，卻因為和藥物產生排斥而壞死，沒有臉的他不能說話也無法看東西，今年初終於再次找到捐贈者，成功完成換臉手術，也讓他從40多歲的中年大叔變成20多歲的小夥子。
成功移植第3張臉！ 法國男子2度改頭換面
法國男子阿蒙因罹患疾病，臉先天會長出肥大腫瘤。8年前他動手術移植新臉，卻因排斥組織壞死，得2度接受移植。如今他成功「改頭換面」，是史上第一位擁有過3張臉的人。
耳鳴或暫時性失聽 小心聽神經瘤上身
聽神經瘤是腦瘤的一種，初期病人常不在意，還以為是耳鳴或小毛病；奇美醫學中心表示，聽神經瘤會造成腦水腫，讓病人喪失平衡感，不治療會愈來愈嚴重。