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PTEN基因缺失
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6旬婦連罹2癌症!脖子狂長小肉芽 醫揪「致病關鍵」
皮膚長肉芽不要輕忽!台北榮民總醫院婦女醫學部遺傳優生學科主治醫師張家銘表示,皮贅與健康有深層聯繫。許多人身上會長出小肉芽,也就是所謂的皮贅(skin tags)。這是一種常見的現象,通常無害,可能只是影響外觀或因摩擦導致不適。然而,有時這些不起眼的皮膚變化,可能是體內潛在健康問題的早期信號,特別是在與基因異常相關的情況下。60多歲女頻長小肉芽 健康亮紅燈張家銘曾遇到一位60多歲的女性,她早年脖子上長了許多皮贅,因為覺得無關緊要,就去將它們點掉。然而,她後來接連出現健康問題:腎臟長了血管脂肪瘤、子宮內膜癌,甚至乳癌。這些看似不相關的問題,串聯起來讓人不得不懷疑背後是否有共同原因。PTEN基因缺失 導致多系統風險起初,婦產科醫師認為這可能與結節性硬化症相關,轉介給張家銘醫師,他為患者進行全基因檢測,一開始看不到有特別問題,用WGS資料做CNV分析後才找出原因:她的PTEN基因有缺失。張家銘解釋,PTEN基因是一個極為重要的抑癌基因,負責調控細胞的生長和分裂,維持細胞正常運作。如果PTEN基因發生突變,細胞可能失控增殖,從而增加罹患腫瘤的風險,無論是良性還是惡性腫瘤。正是這個基因的異常,導致這位患者多次罹患腫瘤,包括乳腺、甲狀腺、消化道、皮膚和神經系統的病變。皮贅可能是PTEN異常症狀之一皮贅正好是PTEN異常可能會出現的一種症狀。因此,當皮贅與PTEN基因異常相關時,它們可能並非只是皮膚上的小變化,而是身體向我們發出的重要健康警告。張家銘還遇過有人皮下有軟骨般的小結節,也就是迷走瘤。基因檢測揭示風險 積極預防勝於治療如果身上有大量皮贅,尤其是伴隨家族有腫瘤或癌症病史,張家銘建議考慮進行基因檢測。通過了解基因風險,可以制定個人化的健康監測計劃。除了檢查之外,張家銘建議要採取更積極自律的健康生活方式:採用抗發炎飲食(如多吃深綠色蔬菜、莓果)、保持體重、減少接觸致癌物質(如紫外線、菸草化學物質),以及積極緩解壓力。這些措施不僅能降低疾病風險,還能為可能的早期發現爭取更多時間。皮贅或許是重要的健康信號皮贅對多數人來說或許只是普通的皮膚現象,但當它與基因異常相關時,可能是一個重要的健康信號。像這位患者一樣,她早期的皮贅或許就是PTEN基因異常的早期徵兆。透過基因檢測,我們能了解先天的疾病傾向,而透過後天的生活方式管理,則能有效降低風險。◎ 資料來源/張家銘醫師原文請見:【更多精彩內容,請上《》官網,未經授權,請勿轉載】

臉上長一顆一顆別輕忽!60歲女「連罹3癌」 醫揪元凶
看似普通的皮膚症狀,可能暗藏重要的健康警訊。醫師提醒,常被視為單純美容困擾的皮贅(skin tags),實際上可能與基因異常有關,甚至是某些癌症風險的早期徵兆,不應輕忽看似無害的皮膚變化。台北榮總遺傳優生科主任醫師張家銘在臉書說明,許多人身上會長出小肉芽,也就是所謂的皮贅,這種常見的皮膚現象雖然通常無害,可能只是影響外觀或因摩擦導致不適。然而,有時這些不起眼的皮膚變化,可能是體內潛在健康問題的早期信號,特別是在與基因異常相關的情況下。更多新聞:張家銘分享了一位60多歲女性的案例,該名患者早年脖子上長了許多皮贅,當時認為無關緊要而將其點掉。然而,她後來陸續出現腎臟血管脂肪瘤、子宮內膜癌及乳癌等健康問題。經過全基因檢測及CNV分析,張家銘發現患者的PTEN基因有缺失,張家銘解釋,PTEN基因是一個極為重要的抑癌基因,負責調控細胞的生長和分裂,維持細胞正常運作。如果PTEN基因發生突變,細胞可能失控增殖,從而增加罹患腫瘤的風險,無論是良性還是惡性腫瘤。正是這個基因的異常,導致這位患者多次罹患腫瘤,包括乳腺、甲狀腺、消化道、皮膚和神經系統的病變。更多新聞:皮贅正是PTEN異常可能出現的症狀之一,當皮贅與PTEN基因異常相關時,它們可能並非只是皮膚上的小變化,而是身體向我們發出的重要健康警告。還有哪些症狀呢 ? 之前也遇過,有人皮下有軟骨般的小結節,也就是迷走瘤。對於身上有大量皮贅,特別是有家族腫瘤或癌症病史的民眾,張家銘建議考慮進行基因檢測。同時,他也提出幾項健康管理建議:一、採用抗發炎飲食,如多吃深綠色蔬菜、莓果二、維持理想體重三、減少接觸致癌物質,如紫外線、菸草化學物質四、積極緩解壓力這些措施不僅能降低疾病風險,還能為可能的早期發現爭取更多時間。張家銘強調,皮贅雖然對多數人來說只是普通的皮膚現象,但當它與基因異常相關時,可能是重要的健康信號。透過基因檢測了解先天疾病傾向,再配合後天的生活方式管理,能有效降低疾病風險。