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亨丁頓舞蹈症
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人參「超級代謝物」神效！專家揭：有效逆轉3大腎病變
人參自古以來就是養生藥材，台灣一項突破性醫學研究發現，人參中的皂苷成分，在經過人體腸道微生物的轉化後，能產生一種具備強大抗發炎活性的「超級代謝物」。研究團隊證實，此單一純化物能精準抑制名為「NLRP3」的關鍵發炎路徑，並在多項動物實驗中，成功使IgA腎病變、紅斑性狼瘡腎炎及腎臟纖維化等三種頑固性腎病的惡化進程得到顯著緩解與改善，為全球數億慢性腎臟病患者帶來了全新的治療希望。
7旬伯體重異常掉6公斤！醫曝14關鍵原因：恐是罹癌警訊
一名70歲左右的阿伯，近4個月來體重不斷下降，從70公斤瘦到64公斤，一開始褲子都不用皮帶，現在用了皮帶卻還是鬆的，讓他十分擔心自己是否罹患不治之症。對此，義大醫院家醫部預防醫學科主任洪暐傑表示，若未刻意增加運動量或減少飲食，體重卻突然減輕，就算是「不自主體重減輕」，可能代表受疾病影響，需多面向評估。洪暐傑在臉書專頁《》發文指出，「體重減輕」分為2種情況，一種是刻意的，像是努力增加運動、減少飲食量；另一種則是不自主的（非刻意的），在沒有明確原因的情況下，體重在6至12個月內減少5%或4.5公斤，而65歲以上的人，一年大約有著13%的發生率。洪暐傑提到，體重不自主減輕需要格外注意，這是因為相關原因有許多，有些可能是重大的疾病，也可能是跟多項器官、疾病有關，需要做多面向的評估：一、癌症：這是大家最關切的疾病之一；二、胃腸疾病：潰瘍疾病、潰瘍性結腸炎、克隆氏症、胰臟炎等；三、內分泌與新陳代謝疾病：糖尿病、甲狀腺亢進、腎上腺機能不全（艾迪森氏病，Addison's disease）等；四、肌肉流失：惡病體質（Cachexia）、HIV感染、癌症等都會造成肌肉流失，進而造成體重減輕；五、精神疾病：壓力、憂鬱症、焦慮症；六、自體免疫疾病：類風溼性關節炎、紅斑性狼瘡；七、感染性疾病：如肺結核、心內膜炎；八、慢性腹瀉；九、物質使用：長期酒精、毒品使用、藥物濫用、長期抽菸；十、主要器官疾病：慢性阻塞性肺疾病、腎衰竭、心衰竭、肝硬化；十一、神經系統疾病：如巴金森氏症、阿茲海默氏症、失智症、亨丁頓舞蹈症；十二、藥物相關：部分糖尿病藥物、減重藥物、部分癲癇藥物、部分情緒藥物；十三、牙齒疾病：牙周病、蛀牙、缺牙等；十四、長期營養不良。洪暐傑引用數據說明，在2017年4月發表於「PLOS ONE」（公共科學圖書館：綜合）期刊的研究，一共納入了2677位有著不自主體重減輕情況的病患，依照最終診斷疾病的結果分別為：● 癌症（佔33%）：依照癌症排序由多到少分別為消化系統癌症、肺及支氣管癌、淋巴癌、泌尿系統癌症、攝護腺癌、婦科癌症、乳癌、不知原發部位的癌症，其中消化系統癌症佔了總體癌症的快一半（47%）；● 非癌症之主要器官疾病（佔37%）：像是胃腸道疾病、心臟、肝臟、腎臟、牙齒、自體免疫疾病這些都算這一項；● 精神疾病（佔16%）；● 無明確診斷（佔14%）。另外一篇在2017年4月發表於「British Journal of General Practice」（英國全科醫學雜誌）期刊的論文，整理分析了相關的25篇研究，分析結果提到，沒有癌症的人，沒發生不自主體重減輕的比例大約是92～99%；有癌症的人，發生不自主體重減輕的比例大約是2～47%；有出現不自主體重減輕情況，在60歲以上女性是癌症的機率為3%，在60歲以上男性是癌症的機率為10.5%。洪暐傑透露，該名阿伯接受了抽血、X光、腹部超音波、大腸鏡、腹部核磁共振等檢查，都沒有異常，結果與老先生進一步詳談後，得知阿伯和太太相依為命住在鄉下，太太過世後，家人怕阿伯一個人太傷心和孤獨，於是輪流回到鄉下陪著阿伯，半年後阿伯覺得自己應該沒問題，也擔心影響子女的生活，便告訴大家不用再繼續回鄉下陪著他，但阿伯一個人住了一陣子後，開始覺得孤獨，也經常想起與太太相處的往事，情緒越來越低落，加上飲食也是隨便吃，最終憂鬱加上營養不良，導致體重直直落，子女與阿伯討論後，阿伯表示想要去住安養院，有幾位老朋友的陪伴，應該會比較快樂，如今過了快一年，阿伯的體重從64公斤變成72公斤，膽固醇也都超標，反而要開始追蹤膽固醇了。洪暐傑總結，有不自主體重減輕情況時，應進一步就醫進行完整性評估，並且規律量體重，紀錄完整情況，讓醫師能更加了解病況及安排相關檢查。本文由《》授權提供
暖心！罕病顧客用餐 店員「單獨」服務
餐廳服務客人，竟然這麼貼心，台南一家火鍋店一名罕見疾病患者上門用餐，由於這位客人全身會不自覺抽動並不方便夾菜，自己弄食材，於是，一名女服務生全程幫忙幫他煮東西，把食物剪小塊，方便客人用餐，這一幕讓其他客人看了很感動。
【FOCUS新聞】安樂的權利 歐洲新挑戰：幾歲可以
兒童能不能安樂死，比利時的國會目前正在進行辯論，這項法案是由一名比利時的母親發起，她10個月大的寶寶，因為罹患了，基因突變的罕見疾病，生命走到了盡頭，寶寶臨終前承受極大的痛苦，這位母親不願其他孩子，面臨相同的處境，於是發起推動兒童安樂死法，但反對的人認為，孩子沒有足夠的心智，來決定自己的生死，還有人認為此法一開，會成為殺嬰的工具，不過荷蘭早在2002年，就通過兒童安樂死法，直到目前為止，僅有5名孩童，施行了安樂死。</p>
【FOCUS新聞】判無罪！ 法醫生為7末期病患安樂死
法國這2天有2個關於安樂死的司法判決，引起極大爭議。一名醫師4年前替醫院7名高齡末期病患進行安樂死，被控涉嫌毒殺，但法國法院25日裁定無罪，讓支持者情緒激動。事實上，法國跟多數國家一樣，安樂死並不合法，儘管民眾達9成贊成合法化，法國政府也在通動立法，但法國是個傳統天主教國家，替病人結束生命仍存在極大爭議，所以另一個案例，一個昏迷6年的植物人，妻子替他訴請安樂死，法院也判通過，但這名病患的父母不同意，上訴歐洲人權法院，讓法國是否該讓安樂死合法化掀起論戰。</p>
世界首例！ 陸培育神經退化性疾病基因敲入豬
國際學術期刊「細胞」（Cell）官網今天凌晨發表一項重要研究成果顯示，中國大陸科學家領銜的研究團隊已成功培育出世界首例亨丁頓舞蹈症基因敲入豬，可精準模擬出人類神經退化性疾病。
病主法上路週年 11類罕病即起適用善終權
保障末期、重病患者善終權的病主法上路至今滿一年，衛福部統計，全台已有1萬1317人完成簽訂註記。衛福部今天也宣布囊狀纖維化症、亨丁頓氏舞蹈症等11類罕病即起納入病主法。