遺傳疾病 結果共77筆

國科會最近推出一項計畫，打算以突變種老鼠的基因變化來研究人類的遺傳疾病，負責這項研究研究員孔祥智表示，目前他們已經發現老鼠捲毛和血液中血小板數過高，這兩項特徵都是因為基因突變所導致的。

10年前一部電影「羅倫佐的油」，令不少觀眾印象深刻。而國內也有必須喝羅倫佐油才能生活的小朋友。不過幸運的是，台灣這位年僅7歲，罹患「腎上腺白質退化症」的孫小弟弟，已經配對成功，準備在月底接受骨髓移植手術。手術一旦成功，孫小弟就能擺脫病魔糾纏。 才7歲的孫小弟正在享用早餐，不過由於罹患「腎上腺白質退化症」，跟一般小朋友不同的是，他知道什麼東西不該吃，因為一個不小心吃錯了，很可能會要了他的命。孫小弟：「果實不能吃，草莓、香蕉不能吃。」 兩年前，孫太太從媒體得知，一位鄭小弟罹患了罕見遺傳疾病，症狀跟自己30年前病逝的表弟十分類似，因此就帶著兒子到台大醫院檢查，結果檢查出兒子就是「腎上腺白質退化症」的患者。 腎上腺白質退化症是一種罕見的先天性遺傳疾病，由於患者無法產生分解「非常長鏈脂肪酸」的酵素，導致大腦退化，影響神經系統。多數患者3到5歲發病，在10歲左右就會死亡，必須靠骨隨移植，才有治癒機會。 經過一年多的配對，孫小弟終於找到適合的捐贈者，將在月底動刀移植，而為了幫助這類罕見疾病患者籌措醫藥費，台大也成立專戶，希望各界獻出愛心。