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印度女產「26指女嬰」嚇壞丈夫 村民朝聖喊：女神化身
印度近日誕生1名女嬰，特別的是她竟然有多達26根手指和腳趾，極為罕見的情況讓親屬、村民都認為這名女嬰是「女神化身」，不過醫生坦言這是「基因異常」所致，所幸這26根手指和腳趾不會對女嬰造成生活上的影響。2023/09/20 11:54 -
夫妻不孕！竟是30歲男「一隻精蟲都沒有」 醫摸睪丸驚吐真相
罕見！一對夫妻因為不孕到醫院檢查，30歲男子拿著精液檢查報告無奈道「檢查說我一隻精蟲都沒有」，泌尿科醫師謝昆霖觸診後發現都正常，經詢問才知曉男子有白人血統，是由於基因異常，造成天生兩邊輸精管沒有發育。2023/09/15 22:29 -
出生8天死亡！新研究揪台灣人「致命遺傳缺陷」 罹病死亡率9成
吳小姐在27歲時懷孕，在30週產檢時發現胎兒羊水過少，檢查可能是胎兒腎臟問題造成，胎兒妊娠33週產出，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，出生8天後不幸死亡，經由腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的自體隱性腎小管發育不良，吳小姐與先生都是此基因缺陷的帶原者，林口長庚研究發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1％，且有高致死率，可藉由產前基因診斷技術，及早發現診斷，避免遺憾。2023/08/08 13:55 -
先天基因異常靠呼吸器維生 台中3歲罕病女童等換肺
台中市一名3歲女童每天必須推著呼吸器及氧氣鋼瓶生活，中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志今天表示，女童因先天性基因異常造成呼吸窘迫，只能等換肺才能正常呼吸。2021/07/14 14:24 -
3歲女童罹罕病等待換肺！ 每天推20公斤呼吸器+氧氣鋼瓶
台中一名3歲的生命小鬥士李小妹，因為出生後就被診斷出，罹患罕見先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」呼吸窘迫症，得靠藥物治療，還得推著超過自己體重兩倍，約20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶生活，將來得要換肺，才能有機會像一般孩子正常呼吸。2021/07/14 14:05 -
亞利桑那州通過反墮胎法案 基因異常也得生
亞利桑那州州長杜席（Doug Ducey）在上週二簽署一項反墮胎法案，禁止醫師為患有遺傳基因異常，例如唐氏症、囊腫性纖維化的胎兒禁行墮胎手術。2021/05/01 19:12 -
嬰兒死因「染色體異常」居首 國健署：晚婚有關
國健署公布「嬰兒死因統計」，第一名是先天性畸形、染色體異常，推測可能跟晚婚有關！因為母親生育年齡晚，嬰兒基因異常的風險就增高，一聲舉例，唐氏症風險，30歲以前小於千分之一，40歲以上卻是百分之一。而國健署建議的「適齡婚育」年齡是25到29歲，偏偏國人越來越晚婚，男女初婚年紀都突破30歲，第一次生產平均年齡也達30.7歲，有段落差。2017/07/03 13:35 -
勤擦保濕劑 降低異位性皮膚炎發作頻率
台灣不少家庭深受異位性皮膚炎所苦，這是因為基因異常而造成的慢性皮膚病，患者因為搔癢、起疹，飽受折磨。2014/10/09 00:43 -
8歲僅8公斤！ 醫研判照顧不佳才致死
8歲女童之死，法醫解剖翻盤，認為女童不是被餓死，而可能是先天基因異常，造成肌肉發展的比較慢，導向女童罹患罕見疾病，醫師表示，臨床上確實有不少的罕病會有這樣的病況，但必須透過基因檢測，才能確診女童是不是罹患罕見疾病，即便是這樣，3歲以前沒發病、沒異狀，但如果女童有按時接種疫苗，小兒科醫師對照之下，其實也會發現女童發育和一般小孩不一樣，也就能及早發現治療，不會導致這樣的悲劇。2014/06/16 18:47 -
基因異常！8歲女童疑罹罕病 非餓死
震驚社會的台北市8歲女童餓死案，檢方偵辦一個多月後，有重大轉折！檢方發現，女童在今年4月19日送醫前沒有呼吸心跳，全身骨瘦如材，體重只有8公斤，當時一度懷疑是餓死，但法醫解剖後查出，女童大腸有食物殘渣，也沒有出現餓死的病徵，另外發現女童有先天性基因異常的問題，懷疑死因跟罹患罕見疾病有關。2014/06/16 14:19 -
基因異常又喝地下水 巴金森症風險增
台灣有3到5萬的巴金森氏症患者，什麼人容易罹病？台大分析病患資料，發現有5成的病人曾喝地下水，另外分析基因，發現BST1基因表現異常的人，如果長期喝地下水，因為水中的重金屬影響神經傳導，罹病機率增加1.6倍！2013/12/23 13:35 -
找出5對染色體 有精神分裂症基因
台大醫院呼籲大家捐贈腦袋，希望能成立腦庫，研究精神分裂症的致病基因，目前已經找到五對染色體上，可能有導致精神分裂症的基因，如果確定是哪一個基因異常，就可以對症下藥，預防精神分裂症。2004/03/02 18:04 -
〈獨家〉嬰兒先天高血脂症 百萬分之一機率
嬰兒也會有高血脂症？三年舉辦一次的動脈硬化醫學會第一次在日本京都舉行，來自全世界心臟科的專家齊聚一堂，英國高血脂症研究專家薛佛博士發表最新研究成果，嬰兒會罹患高血脂症，這些嬰兒是因為先天基因異常，一出生就必需用藥物或換血治療，否則20歲前就會死亡。2003/09/29 20:36
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