38歲的林女便秘、血便3年,原以為是痔瘡,就醫做大腸鏡檢查,發現上百顆瘜肉已有4顆癌變,病因是被稱為恐怖遺傳的「家族性大腸瘜肉症」。醫師提醒,具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人應及早就醫,避免延誤治療。
台中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江指出,「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損,屬顯性遺傳,雙親之一有這個基因,下一代罹病機率高達5成,沒有治療藥物,且百分之百會變成惡性腫瘤,被形容為「恐怖遺傳」。
林女透露,媽媽5個兄弟姐妹,包括媽媽共有3人因大腸癌過世,年輕時曾擔心自己的罹病風險,但從未檢查,3年前出現便秘、血便,軟便劑吃到3顆也不一定能排便,還一直誤以為是痔瘡。
查出病因後,林北江建議,林女目前4歲、8歲的子女應於12到15歲間開始做第一次大腸鏡檢查,如果發現瘜肉,每年都要做規則追蹤檢查,並在20歲左右,瘜肉還沒有癌變前及早進行預防性手術切除大腸,保留肛門,較能保障未來的生活品質。
林北江強調,「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病患中比率佔百分之一,並不多見。即使沒有家族病史,仍有2到3成病人可能基因突變罹病,因此有大腸癌家族病史一定要儘早檢查,別輕忽腸胃不適、排便不順或血便,即便沒有症狀、無家族史,最好在45歲做第一次大腸鏡檢查,才不會延誤治療。
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