脊髓型肌肉萎縮症是嚴重遺傳疾病，台大醫院團隊領先全球進行大規模新生兒篩檢，成功找到8名患嬰，並轉介其中2人進行治療，讓這些孩子有活下去的機會。
台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀受訪時表示，脊髓型肌肉萎縮症是隱性遺傳疾病，當爸爸、媽媽帶有基因，小朋友有1/4機率會發病。病情嚴重的小朋友可能剛出生1、2個月很正常，但漸漸會沒辦法踢腿、四肢都不會動，呼吸跟吞嚥也會困難，約在1歲前後死亡，但有些孩子也可能10、20歲以後才會發病。
過去脊髓型肌肉萎縮症無藥可治，簡穎秀說，傳統治療以呼吸系統照顧為主，但西元2016年終於有針對脊髓型肌肉萎縮症的治療藥物問世。最理想的藥物治療時間，應該是發病前就介入，隨疾病進展，患者運動神經元會持續退化，用藥只能維持狀態，無法讓退化回復到正常。
根據臨床觀察，簡穎秀說，罹病的孩子如果沒有治療、沒有使用呼吸器，9成活不過1歲；但從國外試驗結果來看，有用藥的孩子過了1歲還不需用呼吸器，3歲可以像一般孩子一樣爬上爬下，「有沒有治療會差很多。」
簡穎秀表示，許多國際學者認為新生兒篩檢應加做脊髓型肌肉萎縮症，但過去因無藥可治，倫理上無法篩檢。隨新藥研發，台大醫院著手建立篩檢模式，利用新生兒都會進行的先天代謝異常疾病篩檢所採取的血片檢體，在家長同意下，同時加驗是否罹患脊髓型肌肉萎縮症。
台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心整合全台醫療院所，一共進行12萬人的篩檢，找到8名患嬰。其中一名患嬰出生時就出現嚴重呼吸困難無法救治，其他7名患嬰出生時都健康無症狀。台大醫院成功轉介其中2名患嬰在即將發病時就接受治療。此成果已發表於2017年7月的Journal of Pediatrics（兒科雜誌）期刊。
簡穎秀表示，台大團隊是第一個證實可以透過大規模篩檢確定小孩的狀況，現在美國、日本團隊也都追隨台大腳步，進行新生兒的篩檢。
至於台灣新生兒篩檢要不要納入脊髓型肌肉萎縮症；簡穎秀說，目前孕婦可於產前自費進行脊髓型肌肉萎縮症的帶因篩檢，以作為是否終止妊娠的考量，但有些人考量經濟、生命權、疾病嚴重度的不可預測性等，產前檢查不是一個普世選項。若能納入新生兒篩檢，可造福新生兒，提供父母另一個選擇。 (中央社)
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