曾演出《戲說台灣》的本土劇女星李宇柔（本名陳蔓菲），長年來為罕病兒子「牛牛」奔走醫療、盡心照顧，然而今（28日）卻在臉書悲痛宣布，兒子病情惡化送醫後仍宣告不治，得年15歲，消息一出令人鼻酸。
牛牛罹患的是被譽為「最致命遺傳病之一」的AADC缺乏症（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），是一種極為罕見的神經遺傳性疾病，多數病童難以存活超過5歲。李宇柔10度流產後才得來的寶貝，奮戰15年，走得讓人不捨。
AADC缺乏症是什麼？ 3萬人中有1人患病 台灣罕見高比例國家
AADC缺乏症是一種遺傳性代謝異常疾病，患者因缺乏製造多巴胺所需的關鍵酵素，從嬰兒時期就會出現嚴重發展遲緩、自律神經失調、肌肉張力低下、吞嚥困難與營養不良等多重症狀。
患者常有類癲癇發作，雙眼無神直盯、頻繁抽搐，無法言語或坐起，需要全天候照護。在極重症狀下，許多病童甚至無法活過幼年。
據《自由時報》報導，台大醫院新生兒篩檢統計，台灣每3萬名新生兒中就有1人患病，佔全球患者比例超過3成，推測與亞洲人特有基因變異有關。也因歐美病例稀少，藥廠難以獲利，遲遲無法投入研發，罕病患者面臨治療孤島。
基因療法帶來希望 台大醫療團隊打破「絕症」魔咒
為拯救這些孩子，台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮團隊自2010年起投入基因治療研究，開發出以AAV病毒載體輸送功能性AADC基因的治療方式，開啟台灣罕病醫療的新頁。
這項技術透過立體定位手術，將治療基因注射至腦部基底核核殼區，使患者自行產生多巴胺。此療法僅需一次施打，不需後續針劑或口服藥，目前已完成超過10年追蹤，顯示療效穩定。
根據臨床資料，曾有一名僅2歲、無法坐起說話的男童，在接受基因治療4年後，已能奔跑、自行上下樓梯，顯示此療法為AADC患童帶來真正的生活希望。
