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小孩不正常放電當心!兒童癲癇50%「基因異變」惹禍

編輯 梁萱琪 / 責任編輯 王思淳 報導
發佈時間:2022/07/24 20:03
最後更新時間:2022/07/24 20:03
癲癇是兒童常見的神經疾病。(示意圖,與新聞事件無關/shutterstock達志影像)
癲癇是兒童常見的神經疾病。(示意圖,與新聞事件無關/shutterstock達志影像)

癲癇是兒童常見的神經疾病,每年全球約有1000多萬名15歲以下兒童患有癲癇,而每年新增的癲癇病患中,更有約40%被兒童所占據。癲癇是腦部神經元的不正常放電導致抽搐,若反覆發作,嚴重將會影響到生活品質,伴隨長期的神經、認知、心理障礙等,若未妥善治療,嚴重會有猝死風險。

基因異變也會造成兒童癲癇。(示意圖/shutterstock達志影像)

 
兒童癲癇約有50%是「基因異變」

成大醫院小兒部小兒神經科醫師吳博銘提到,癲癇的診斷主要依據臨床症狀和腦波檢查,並以腦部核磁共振來最終確認成因,主要可粗分為「病灶性」與「不明原因」,不明原因癲癇指的是,非由腦部結構異常、外傷、感染及代謝異常所引起。

而兒童癲癇中占比50%又以「基因異變」所導致的發作原因占多數,因此當今臨床檢測、特殊生化檢查、腦部核磁共振等常規檢查方法,對於病因確診率只有30~40%。因此早期適當的基因檢查,可以減少大量的精力和費用。

 
16歲少女的癲癇康復之路

吳博銘分享案例,曾有名16歲少女因抽搐發作送急診,經過腦波檢查診斷為癲癇,給予藥物控制,但仍偶有發作;身體會不受控制的突發僵硬,期間加重藥物治療未改善,後來被轉至小兒神經科,在安排基因定序檢查後,判斷為基因變異導致癲癇合併運動障礙,最終少女選擇最適合的治療方案,藥物減少後,癲癇也不再發作,身體突發的僵硬也痊癒了。

醫生提醒,基因定序檢查可以幫助治療更加精準。(示意圖/shutterstock達志影像)

「基因定序」幫助治療更精確

吳博銘表示,現在次世代定序技術的基因序列檢查,對於兒童癲癇治療有著重要的正確診斷,兒童病患當中,約40%屬於症狀嚴重的頑固性癲癇,如果能知道基因突變的結果,對治療很有助益。

但基因的檢查並非萬能,對於基因的檢查結果,仍須由專業的醫師來做臨床上相關判斷,甚至需要父母的詳細病史或是基因的功能檢定,才能提供癲癇病患準確的藥物治療,帶來更大的幫助。

◎ 資料來源/成大醫院

原文請見:小孩「愛放電」小心癲癇,嚴重恐猝死!為什麼孩子會有癲癇?
 
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