肌肉疾病是一群很大疾病的統稱，其實跟所有其它器官的疾病一樣，我們可以粗略把它分成是後天型或者是先天型。目前在臨床上比較棘手的是先天性肌肉病變，對臨床醫師或者對病人來說，都是比較困難的一個疾病，不過隨著最近臨床醫學的進展，在基因治療上的突破，很多過去覺得沒有辦法治癒的肌肉疾病，目前都可以藉由比較先進的治療方式，像是藉由酵素補充的治療，甚至是基因調控等治療。
醫藥記者蔣志偉：「肌萎縮症症狀就是肢體近端無力，不會有感覺症狀，也不會麻與刺痛，好發年齡很廣，臨床醫師指出有許多不同基因突變，所引起少部分病友，也會合併心肌病變。」
臺北榮總神經內科主治醫師王嚴鋒：「這一類肌肉萎縮症，其實它主要是橫紋肌受到影響，所以我們骨骼肌，這個肢體肌肉很常受到侵犯，另外一組很容易受到侵犯就是心肌，有些肌肉萎縮症甚至會合併心肌病變，會有心肌肥厚或心律不整這類的問題，那在臨床上面來說病患比較早的表現，可能會是肢體近端的肌肉無力，比如說梳頭啊、或是晾衣服啊這種手部近端力量會沒力，那下肢的話就是蹲下去會站不起來。」
造成肌肉萎縮的原因，可分為「神經性肌肉萎縮症」與「肌肉性肌肉萎縮症」。
臺北榮總神經內科主治醫師蕭丞宗：「由於肌肉性肌肉萎縮症，大多是因為基因變異，導致肌肉細胞缺乏，足以維持正常功能的結構性蛋白質，或是缺乏幫助肌肉細胞代謝的酵素，所以也有很多人，將這類的疾病稱為肌肉失養症。」
肌肉失養症的病人會有漸進性的肌肉萎縮、肢體無力的症狀，大部分的病人會在童年或在青少年時期發病，少數的病人會在成年後才發病。
醫藥記者蔣志偉：「肌肉疾病是一群很大疾病的統稱，跟所有其它器官的疾病一樣，我們可以粗略把它分成是後天型或者是先天型，後天型可能就是因為一些外在的因素，像藥物或者是病原體，造成我們身體肌肉的一些影響，而產生肌肉無力的現象。」
臺北榮總神經內科主治醫師賴冠霖：「後天的肌肉疾病，目前來講，在治療上有比較大的進展，很多剛剛提到過一些肌肉病變，像最常見的發炎性疾病，都可以透過很有效的一些免疫治療藥物，達到臨床上的一個控制，病人也可以在治療之後慢慢逐漸穩定。」
臺北榮總神經內科主治醫師王嚴鋒：「肌肉問題有個很大特性它不會麻，不會有感覺的症狀，那有的甚至也不太痛，就是他就覺得沒什麼力氣，站不起來，這是比較早期的徵兆。」
醫藥記者蔣志偉：「隨著基因檢測方法進步，很多病人已經不再需要透過肌肉病理檢查，也可以得到確定的診斷，要如何建議病人接受哪一類的基因檢測，以及基因資料的分析判讀，則是另一個非常重要的議題，因此會建議諮詢對這類疾病比較了解，並且熟悉基因定序資料分析的醫師，可以提高診斷效率，減少病人反覆檢查所造成的不便。」
臺北榮總神經內科主治醫師賴冠霖：「目前在臨床上比較棘手的，還是先天性肌肉病變，對臨床醫師來講或者對病人來講，都是比較困難的一個疾病。目前都可以藉由一些比較先進的治療方式，例如說藉由酵素補充的治療，甚至是一些基因調控的治療，或者是病人如果有基因上的缺失，我們透過一些載體，把病人原本沒有的基因送進去，達到臨床上治療的一個方式。」
肌肉萎縮症是無藥可醫，只能透過復健治療、藥物，以及輔具等方式延緩病程，改善病人的生活品質，因此正確有效率的檢查診斷方式非常重要，由於肌肉萎縮症多半是基因變異導致，可透過身體檢查，及神經學檢查確定肌肉萎縮症病人的特徵與可能的遺傳模式，盡早發現治療！
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更新時間：2022/02/13 06:10