何男（左）罹患機率僅1萬7千分之一的「脊髓性肌肉萎縮症」。（圖／童綜合醫院提供）
一名41歲何姓男子，出生10月大時意外骨折，沒想到他傷勢恢復後雙腳卻無力行走，焦急的父母帶著他踏遍全台名醫求診，但始終查不出病因，直到2018年，何男才在台中童綜合醫院的幫助下，查出自己是罹患機率僅1萬7千分之一的「脊髓性肌肉萎縮症」，經專案用藥治療，何男已能維持目前的肢體肌力功能，且咀嚼能力也有明顯改善。
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據何男表示，他10月大時因意外骨折，但康復雙腳卻因不明原因無力行走，父母帶著他南北奔走，到各家醫療院所治療，一直找不出真正的病因，而2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後，才得知罹患了脊髓性肌肉萎縮症第二型，但因為當時不符合用藥申請資格，治療費用很高，並且離家又遠，就先持續在鄰近醫院進行復健治療。
同時童綜合兒童醫學部小兒神經科醫師范洪春也解釋，脊髓性肌肉萎縮症是一種隱性遺傳疾病，目前大致區分為四型：第一型是指6個月前發病，可能壽命不超過兩歲；第二型是指6-18個月發病，可能可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走，第三型是指發病大於18個月，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力；第四型是指成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。
而脊髓性肌肉萎縮症知名病友，同時也是人權律師的陳俊翰，生前致力推廣此議題，政府也於今年8月擴大對脊髓性肌肉萎縮症疾病基因治療，其健保給付用藥範圍，能照顧到更多需要被照護病友。
當中受惠人包括何男，醫師順利幫助申請到專案用藥給付，果不其然，他接受藥物治療後，已可以維持現在的肢體肌力功能，咀嚼能力也變得比較好，讓何男能攝取營養更均衡，讓體力更好。
至於何男也希望透過自身案例分享，希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望，生命都能擁有希望的曙光。何先生除了感謝醫護團隊外，還感謝妹妹犧牲奉獻的照顧，令現場充滿溫馨氣氛。
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更新時間：2024/10/14 16:40