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搞錯性別27年!陸女婚檢發現「睪丸藏腹部」 醫:恐危及生命

編輯 丘力龍 報導
發佈時間:2024/04/18 10:56
最後更新時間:2024/04/18 10:56
專家為李原進行手術。(圖/翻攝自《極目新聞》)
專家為李原進行手術。(圖/翻攝自《極目新聞》)

中國大陸27歲「女孩」李原(化名)近日準備與男友結婚,然而做婚前檢查時,卻發現自己在染色體生物學上竟是男性。醫師表示,李原罹患罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」(CAH),藏在腹部的睪丸極易癌變,相關的併發症還可能危及生命。
 
極目新聞報導,在同齡女孩都進入青春期後,李原卻遲遲沒有來月經,乳房也沒發育。超音波檢查後,顯示是始基子宮,有可能是先天性卵巢缺失,醫師認為有可能是卵巢早衰,建議她去檢查染色體,但她和家人當時並沒有在意。

 
 
今年,李原計劃與感情穩定的男友結婚,準備徹底檢查一下婦科項目,多方打聽後找到了湖北省婦幼保健院光谷院區婦科主任段潔。
 
段醫師仔細查看了李原先前的性激素結果,發現促卵泡生成素(FSH)增高,孕酮也增高。初步認定,李原的問題不只卵巢早衰、原發閉經如此簡單,可能是腎上腺皮質增生症中罕見的「17α-羥化酶缺乏症。」
 
經過更詳細診斷後,證實了段醫師的猜測,由於李原沒有早期診斷和治療,目前還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏問題。段醫師表示:「李原社會性別是女性,但染色體性別是男性。對於基因型為男性核型46,XY的個體,缺乏17α-羥化酶會導致身體無法正常生產足夠的男性荷爾蒙,發展典型的男性性徵,因此,這些個體可能會出現不明顯的偏向女性的性徵的外貌。」警告:「患者隱藏在腹中的睪丸極易癌變,需儘早手術切除。」
 
 
由於缺乏17α-羥化酶,李原比一般患者更容易出現手術感染和腎上腺危象,4月初,醫療團隊為李原進行單孔腹腔鏡下性腺切除手術,病檢結果顯示為發育不良睪丸組織。術後3天,李原已順利出院,不過他已用女性身分生活27年,如今得知自己其實是男性,一時無法接受這個現實。
 
目前,「先天性腎上腺皮質增生症」是一種隱性遺傳疾病,若父母雙方均攜帶致病的隱性遺傳基因,每孕育一個孩子有1/4機率呈現陽性。孩子出生後一定要進行新生兒疾病篩檢,做到早發現、早期診斷治療。
 

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