【FOCUS新聞】被稱「兒童阿茲海默症」 罕病尼曼匹克
<html> <head></head> <body> <img border="0" height="480" src="img/FILE_DB/newsphoto/shihwei8@tvbs.com.tw/201411/20141124230222229.jpg" width="640px" /> <br /> <br /> 一種名為「尼曼匹克」的罕見疾病，特別好發在兒童的身上，疾病的症狀就像是阿茲海默症，因此這種疾病也被稱為是「兒童阿茲罕默症」，疾病是由基因突變引起，它會導致腦神經細胞中的膽固醇無法代謝，而損傷腦細胞導致腦功能衰退，目前全球共有500個病例，台灣也包括在內，美國一對雙胞胎病童的父母，拒絕接受疾病無藥可醫的答案，鍥而不捨的尋找治療方式，終於成功催生了一種含有「環糊精」的新藥，它能有效的減緩退化的症狀，除了美國以外，巴西、荷蘭、西班牙和日本的病患，也開始注射這種新藥治療。 <br /> <br /> <br /> 由六位罕病兒童的父親，所組成的「睏熊霸樂團」，六位父親把辛苦和對生命的不放棄，全都抒發在歌曲當中，感動了台灣無數的觀眾。《一首搖滾上月球》歌曲：「我和生活，不停的戰鬥，終於了解堅強其實最溫柔。」 <br /> <br /> 其中一名父親巫爸，他的一雙兒女罹患的是尼曼匹克C型罕見疾病，全球只有500個病例，而巫爸所面臨的狀況，和美國這對雙胞胎父母十分的類似，這對雙胞胎寶寶，罹患了尼曼匹克C型疾病，由於疾病導致的退化狀況，和阿茲海默症類似，因此也被稱為是「兒童阿茲海默症」，這種疾病在剛出生時，完全沒有症狀，直到雙胞胎兩歲時，症狀才開始顯現。 <br /> <br /> 病童母親克莉絲：「剛開始我發現，她們有平衡和協調上的困難，看不見眼前的東西、看不見玩具。」 <br /> <br /> 尼曼匹克C型疾病是因為基因突變，導致細胞內膽固醇的累積，特別是在腦神經細胞中，這些膽固醇累積到一定的程度，就會破壞神經細胞，導致腦部功能退化。 <br /> <br /> 罕病醫生奧斯丁：「這會損害思考、吞嚥和行動的能力，病患通常在青少年時期就會死亡。」 <br /> <br /> 雙胞胎的父母在被告知，這種疾病是無藥可醫後，堅持一定要自己找出方法，2007年夫妻倆在網路上發現，德州的一名科學家，在罹患尼曼匹克症的老鼠身上，注入了「環糊精」，病鼠的狀況獲得大大改善。 <br /> <br /> 「環糊精」是一種醣類，口香糖中有的成分，膽固醇一旦遇上它就會被套住，然後排放出體外，後來這種方法，還用在生病的貓咪身上，也得到了同樣的結果，右邊的貓咪在注射了「環糊精」後，症狀幾乎都消失了。 <br /> <br /> 病童母親克莉絲：「這些貓也患有疾病，膽固醇代謝的問題，他們同樣是基因上的缺陷，就和我兩個雙胞胎女兒一樣，是天生的。」 <br /> <br /> 由於「環糊精」無法透過食用，有效的被腦神經吸收，必須用注射的方式，雙胞胎的父母，為了避免雙胞胎每兩個星期，就必須接受脊椎穿刺注射的痛苦，於是決定動手手術，在腦部植入一幫浦，這樣就可以定時將藥物注入腦部，手術是成功了，但是其中一個雙胞胎卻在術後出現了併發症，中風導致她半邊身體麻痺。 <br /> <br /> 病童母親克莉絲：「醫院做了掃描，凱西的腦部大量出血，真的很糟糕。」 <br /> <br /> 但冒這一場風險，對於雙胞胎似乎是值得的，因為兩個孩子的狀況，出現了大幅的改善，他們的眼神能夠聚焦，也更專注，行動上也更穩了。 <br /> <br /> 病童母親克莉絲：「他們在脊椎中注射了兩劑環糊精，原來他們已經聽不見了，現在聽力幾乎恢復正常，這是在腦神經病變的病例中，從來沒有發生過的狀況。」 <br /> <br /> 雙胞胎的父母為了催生這款新藥，在美國食品及藥物管理局和藥廠之間，鍥而不捨地周旋，經歷幾經波折才終於成功，他們的勇於嘗試，也造福了其他國家的病童，巴西、荷蘭、西班牙和日本的病患，也都開始嘗試注射「環糊精」藥劑，美國國家健康局也將投入研究，這個罕病家庭的故事，也說明了為什麼，世上許多疾病解藥的誕生，都是來自一群絕不放棄的父母。 <br /> <br /> 病童母親克莉絲：「只要想想，阿茲海默症、漸凍人和帕金森氏症，都沒有治療的藥物，醫界投入了數百萬美金研究，而我們現在發現醣類的合成物，而且是無毒、可以吸入的，進入腦部後就能救孩子一命，這就是我們在找的東西。」 </body> </html>
2014/11/24｜國際
