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粒線體缺陷
結果共 12 筆
喜獲健康寶寶！粒線體基因重組 冷凍31年胚胎
粒線體疾病是一種源自母系遺傳的罕見病症，可能導致嬰孩猝死、神經退化，至今無法治癒。英國與澳洲的科學家合作，透過「原核移植技術」，將攜帶缺陷粒線體的細胞核移入健康卵子的細胞質中，協助多位高風險母親誕下健康寶寶。此外，一顆冷凍長達31年的胚胎也在近日成功孕育新生兒，展現新型胚胎冷凍技術突破時間限制，與保存生命潛能的能力。
偏愛吃「這幾類」食物...醫警告身體發炎 疾病風險增！
您每天飲食真的知道吃下去食物，都是健康嗎？專家指出避免身體長期慢性發炎降低生病機會，採取健康的飲食很重要。如果偏愛吃加工肉類產品像是早餐吃肉鬆麵包，或薯條炸雞等。很容易導致身體慢性發炎，醫師提醒精緻澱粉含糖飲料，盡量減少攝取避免因為身體發炎，導致疾病纏身！
《一步一腳印》積極抗病取代憐憫 與罕病女兒的生命課
你相信因果論嗎?罕病畫家于昕蕎的母親林淑寬說，她相信，但是理解的跟別人不太一樣。她跟我們說了一個因果故事，曾經母女倆遇上一個修道者，對方告訴她，罹患兒也許是上輩子有些事情，導致這輩子做媽的要幫她修行。林淑寬的回應是，這孩子上輩子一定做了非常好的事，因為她出生在我家，當我的女兒…
台大買家貓「代孕」複製石虎 動團轟：把生命當兒戲
動物保育團體今天呼籲，台大應停止家貓為代理孕母的石虎異種複製計畫，因為違反動物倫理且搞錯保育重點；台大說，這是為了未來無活體石虎也能基因保種奠定科學基礎。
粒線體異常？ 「三親」試管嬰寶寶今已18歲
台灣約有上萬名媽媽因為基因缺陷，接受人工受孕後還是無法懷孕，很可能是卵子粒腺體異常，台中有婦產科醫師，在19年前嘗試「三親試管嬰兒治療」，也就是這顆受精卵，除了有爸爸媽媽的基因外，還有從第三方捐贈者的卵子中，取出來的粒線體，因此被稱為三親，儘管這項技術，英國已經立法通過，但台灣卡在醫學倫理問題，人體試驗書還停留在衛福部階段。
全球第一位試管寶寶 40年前在英國誕生
1978年，世界上第一個試管嬰兒在英國誕生，40年過去，這種體外授精生產技術不斷精進，帶給不孕症夫婦許多希望。不過挑選卵子跟精子的過程涉及了優生學，連帶產生許多道德爭議。
腳穿鐵架被歧視 她靠繪畫走出陰霾
健行科技大學一年級潘恩怡從小罹粒線體缺陷罕病，須穿鐵架又無法上體育課，同學視她怪人；小小心靈受創的她，在畫畫世界找到自信，用創作與人溝通互動，增加自信並走出陰霾。
當你的眼睛！帥暖警陪跑視障生 半馬圓夢奪冠
你只要帶著「夢想」就好，讓我來當你的眼睛！就讀台師大的視障生呂冠霖，一直以來都有著能參加馬拉松的夢想，但礙於眼睛的缺陷需要陪跑員助陣，找不到運動同好的他，這個夢只能在心中緩緩萌芽；日前他將想參加馬拉松的心情PO上臉書，新北市中和分局員警王俊智看到後，主動聯繫呂冠霖，兩人經過一連串的練習後，終於踏上馬拉松賽道，還一舉拿下冠軍，圓了夢想！
3歲女童猝死！ 外婆救護車上心碎呼喚
高雄市清晨發生三3歲女童離奇死亡！早上將近6點，媽媽要幫女童餵奶時，發現女兒呈現趴睡姿勢沒有呼吸，送醫不治，女童患有遺傳性的粒線體缺陷以及腦性麻痺，出生就臥床，由於女童前一天嘔吐，加上也有粒線體缺陷症的媽媽到了晚上就會視力模糊，可能就是因此沒發現臥床女兒的異狀，女童外婆雙眼全盲也沒察覺異樣，她心碎地說，在救護車上怎麼呼喚寶貝孫女的名字也喚不回來！
「粒腺體缺陷」病發 三兒僅存幼子
又有罕見疾病造成一家人的辛酸，這是宜蘭一位羅太太她生了三個小孩，卻同樣因為基因遺傳疾病「粒腺體缺陷症」，老大老二相繼病逝，剩下9歲的小兒子最近也發病，羅太太現在每天出門做生意都把小兒子帶在身邊，陪著他和病魔搏鬥。</p>
捐款促成專業養護 陳詩欣來代言
跆拳國手陳詩欣、帕運金牌林金珠等選手今天為罕見疾病基金會第一批養護大使代言，呼籲民眾響應募集計畫，幫助罕見疾病病友。</p>
【FOCUS新聞】遺傳性疾病 從胚胎注第3方DNA預防
<html> <head></head> <body> <img border="0" height="480" src="img/FILE_DB/newsphoto/ian5301@tvbs.com.tw/201502/20150205005301299.jpg" width="640px" /> <br /> ▲(圖片來源／達志影像／美聯社) <br /> <br /> 這個世界變化速度每天超過你我想像，英國通過重大法案，一個胚胎可以透過醫學科技，擁有父親母親之外的第三方基因！也就是 英國將會出現，擁有「三親」DNA的嬰兒，做法是：把胚胎裡面正常的「細胞核」取出，移到第三方健康的卵子裡面，好，這樣，就是一個胚胎，擁有了三方DNA，將這個胚胎移回母親子宮，也因此胚胎有三個來源，包含父母親，還有捐贈卵子的人，因此稱為「三親寶寶」。 <br /> <br /> <br /> 1歲多的小女嬰，罹患了粒線體基因遺傳性疾病，導致多重器官發育不全，這是一種由母系遺傳的疾病，小女嬰的生命正在倒數計時。女嬰母親：「事實是她將逐漸腦死。」 <br /> <br /> 即將失去寶貝孩子，這對夫妻並不打算放棄生育。女嬰母親：「當被告知女兒將會死亡，我們真的很想要有一個家庭，真的很難接受。」 <br /> <br /> 現在他們想要生下健康寶寶的心願，已經確定可以成真，英國的下議院已經通過了，「三親寶寶」法案，也就是准許醫界移植胚胎內的基因，避免缺陷遺傳給下一代。英國議會主席：「贊成有382票，反對的有128票，贊成通過，法案通過。」 <br /> <br /> 而所謂的「三親寶寶」就是胚胎中有三個親代的來源，包含父親母親還有捐贈卵子的人。試管嬰兒醫師：「寶寶身上有3個人的基因。」 <br /> <br /> 這項法案主要是針對粒線體基因異常的病患，粒線體的功能是為細胞提供能量，也被稱為是細胞的發電機，它擁有37個基因，和人體2萬多個基因相比，只佔了約0.1%，如果粒線體基因出現異常，就不能為細胞提供能量，因而導致細胞壞死或萎縮。 <br /> <br /> 科學家的治療方式，就是將胚胎中正常的細胞核，移植到健康的卵子當中，簡單來說，胚胎就像是一顆雞蛋，蛋白中含有異常的粒線體，只要把健康的蛋黃，也就是細胞核移植到健康蛋雞蛋中，就能將異常粒線體排除在外。 <br /> <br /> 醫療新聞記者 ：「科學家要做的是，把健康的蛋黃(細胞核)從粒線體異常的蛋白中取出，只留下健康的蛋黃，然後會有一個健康的捐贈的卵子，同樣的把捐贈卵子的細胞核取出，把健康的蛋白留下來，然後把蛋黃加進去，也就是細胞核，裡面包含了基因，製造出一個新的蛋。」 <br /> <br /> 經過基因移植的胚胎植入母親的子宮內，就能生出健康寶寶了，而且這樣的基因移植，並不會改變孩子的性狀表現，孩子仍然具有原本父母親的遺傳特質。 <br /> <br /> 衛生醫藥官員戴維斯：「粒線體帶有37個基因，主要是提供細胞蛋白質能量，沒有其他的功能了，所以孩子還是從父母親身上遺傳了所有的特質，只是他們還擁有健康的粒線體，提供細胞能量。」 <br /> <br /> 英國婦女雪倫共生育了6名子女，他們全部都遺傳了粒線體基因疾病，2011年她最後一個兒子愛德華也去世了，對於三親寶寶的法案，她是舉雙手贊成的。 <br /> <br /> 病童母親：「(兒子)愛德華教會了我，不要留下任何一個人，永遠不要放棄嘗試，我個人會建議嘗試這種新的療法。」 <br /> <br /> 三親寶寶的法案，早在立法前就引發了不小的反對聲浪，許多團體認為，這是朝向訂製嬰兒的路線前進，不符合倫理道德的規範，而宗教團體則是認為人類不該操控生命形式。 <br /> <br /> 基因改造監督單位金：「如果你跨越了界限，不管是在道德還是實際應用上，很難避免繼續往前試探，最後就會演變成『訂製嬰兒』，這是大家都說想要避免的。」 <br /> <br /> 英國是全世界首個通過三親寶寶的國家，預計將會有150對夫妻受惠，全世界第一個三親寶寶，很可能在今年就會誕生。 </body> </html>