罕見遺傳疾病 結果共13筆

巴西一戶家庭發生遺傳悲歌，一家5人中有4人罹患罕見遺傳疾病「李─佛美尼症候群」（Li-Fraumeni syndrome，LFS），大幅增加形成惡性腫瘤機率，最終4人在短短５年內先後罹癌過世，留下悲傷的媽媽。

美國「百萬YouTuber」基南卡希兒（Keenan Cahill）自出生後就罹患了罕見遺傳疾病「馬洛托拉米氏症（Maroteaux-Lamy）」，使得他全身有許多部位的生長狀況不良，身高更是只有127公分。他在本月15日時因心臟疾病發作，必須接受心臟手術，不料卻在29日時突然出現嚴重併發症，最終不幸病逝，得年27歲。

老牌動作巨星阿諾的兒子派翠克史瓦辛格今年24歲，高大帥氣，繼承父親的衣缽開始演戲，我們今天要介紹的就是他主演的新片，他在片中愛上了一位罹患罕見遺傳疾病，著色性乾皮症的女孩，電影3月23日在美國上映，已衝上今年全美獨立製片賣座第7名，電影也讓影迷對於XP這種罕見疾病的重視，XP患者不到10歲就可能罹患皮膚癌，而他們只要暴露在紫外線下，就會像是百萬隻蜜蜂同時間在螫你。

電影《奇蹟男孩》描述一位小朋友奧吉，得了罕見遺傳疾病導致五官扭曲，而這個疾病在現實生活中的確存在，不少病友的生活跟電影情節類似，都曾遭遇旁人的異樣眼光。

許多人都喜歡利用高蛋白飲食減肥，不過澳洲一名年輕女健身教練，竟然因為食用過量高蛋白奶昔，身體不適身亡，死後才發現，原來她罹患一種罕見遺傳疾病，身體無法代謝蛋白質分解後產生的血氨，專家提醒，每人每天不應攝取過量高蛋白。

白化症是罕見遺傳疾病，主要是因為基因變異，影響黑色素。而在東非的「坦尚尼亞」，這裡的白化症患者被施暴的情況特別嚴重，有的四肢被砍斷，更慘的連命都沒了。至於為什麼會白子會頻頻遇襲，原因竟然是跟迷信有關。

台中市一名13歲國中少女近幾個月來出現複視，且頭暈不舒服，又看到「通靈少女」影片後，以為自己卡到陰，澄清醫院今天說，檢查後發現罹患罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」。

敘利亞內戰在3月15日屆滿六年，奪走5萬5千名兒童的性命，平均每天有25名兒童喪命，敘利亞難民亟需接受其他國家的安置，但是美國總統川普上任後一心一意，針對包括敘利亞在內的六國旅客實施90天入境禁令，然而許多人等不了90天，因為分分秒秒都是生死交關，今天我們要Focus半島新聞台的獨家深入報導，兩個罹患罕見遺傳疾病的男童，就因為川普的旅遊禁令，上不了飛機前往美國接受骨髓移植手術。

每個人體內都擁有來自父親和母親的基因，然而現在醫學進步，全球第一個擁有三父母基因的小寶寶誕生了，由於他的母親患有罕見遺傳疾病，醫生於是利用最新的三親生殖技術，移除了母親卵子裡的線粒體DNA，再和捐贈者的卵子做結合，避免生下來的小寶寶罹患遺傳疾病，此外英國和日本科學家也以老鼠做實驗，利用精子和非卵子的細胞，培育出健康的小老鼠，甚至還能夠利用老鼠的iPS細胞培養出了大量卵子，對於不育和不孕症的治療，提供新的曙光。

你曾想過跳偶像的歌可以跳到原唱來幫你伴舞嗎？一名7歲的小女孩奧黛莉(Audrey Nethery)，罹患罕見遺傳疾病「DBA」，但天生樂觀的她從未沮喪，還時常在鏡頭前大跳偶像賽琳娜的舞曲，最後竟然真的引來原唱賽琳娜和她一起熱舞，可愛的影片也被網友瘋傳！

在印度鄉下的一戶人家，6個孩子中有3姊妹，卻是俗稱「狼人症」的罕見遺傳疾病患者，她們的臉上長滿黑毛，甚至像男性一樣長出濃密大鬍子，從小到大都受盡旁人的嘲笑，現在她們的故事將被拍成紀錄片，也希望可以藉這部片籌措，進行除毛手術的龐大經費。

受到8萬多名網友關注祈福的馬瑞謓，才2歲多，就罹患了罕見遺傳疾病，「阿拉吉歐症候群」，導致肝衰竭，母親不顧一切，為了救寶貝女兒，捐出部分肝臟，手術27日早上開始，長達10小時，期間瑞謓還一度失血，所幸手術順利完成，目前住在加護病房觀察，如果情況穩定，最快1個月就能出院。

10年前一部電影「羅倫佐的油」，令不少觀眾印象深刻。而國內也有必須喝羅倫佐油才能生活的小朋友。不過幸運的是，台灣這位年僅7歲，罹患「腎上腺白質退化症」的孫小弟弟，已經配對成功，準備在月底接受骨髓移植手術。手術一旦成功，孫小弟就能擺脫病魔糾纏。 才7歲的孫小弟正在享用早餐，不過由於罹患「腎上腺白質退化症」，跟一般小朋友不同的是，他知道什麼東西不該吃，因為一個不小心吃錯了，很可能會要了他的命。孫小弟：「果實不能吃，草莓、香蕉不能吃。」 兩年前，孫太太從媒體得知，一位鄭小弟罹患了罕見遺傳疾病，症狀跟自己30年前病逝的表弟十分類似，因此就帶著兒子到台大醫院檢查，結果檢查出兒子就是「腎上腺白質退化症」的患者。 腎上腺白質退化症是一種罕見的先天性遺傳疾病，由於患者無法產生分解「非常長鏈脂肪酸」的酵素，導致大腦退化，影響神經系統。多數患者3到5歲發病，在10歲左右就會死亡，必須靠骨隨移植，才有治癒機會。 經過一年多的配對，孫小弟終於找到適合的捐贈者，將在月底動刀移植，而為了幫助這類罕見疾病患者籌措醫藥費，台大也成立專戶，希望各界獻出愛心。