一名四月大的男嬰，沒有任何全身性疾病，但家長卻在孩子2個月時就觀察到有腹脹狀況，且胃口也越來越大，帶來就醫檢查發現病人腹部腫脹而結實，右半腹部有一巨大的15×12公分腫塊，腹部超音波也發現肝臟內有大小不一多的高迴聲實質性腫塊，住院進一步檢查確診神經母細胞瘤。
醫師指出，神經母細胞瘤是除腦腫瘤之外的兒童最常見的實體腫瘤，嬰兒患上的神經母細胞瘤侵襲性較小，但如是12月以上的兒童患此疾病將更具侵襲性，這種神經母細胞瘤通常會轉移到重要器官並可能擴散到全身。
國泰綜合醫院小兒科主任級醫師林隆煌指出，絕大多數神經母細胞瘤病例是學齡前的幼兒，有些病例在出生前就開始了，不尋常的病例則出現在青春期，已知沒有環境因素會導致神經母細胞瘤，神經母細胞瘤很少有家族遺傳，與12-18個月以上的兒童相比，神經母細胞瘤在嬰兒中的表現往往大不相同。
神經母細胞瘤的體徵和症狀因表現部位而異，主要症狀包括腹脹、 腹痛、嘔吐、體重減輕、厭食、疲勞和骨痛，高血壓是一種罕見的疾病徵兆，通常由腎動脈受壓引起，而不是兒茶酚胺激素(Catecholamine)過量引起。
嬰兒肝臟的快速增大可能是由於肝母細胞瘤、淋巴瘤、轉移性神經母細胞瘤或肝腫大的各種非惡性原因中的任何一種，肝母細胞瘤的診斷可透過肝臟超音波檢查，而在轉移性神經母細胞瘤中，病灶的小結節會瀰漫性浸潤整個肝臟，VMA測量是一種非常有用的簡單診斷測試，如結果為陽性，可能不需要其他更複雜的檢查即可做初步診斷，骨髓檢查可排除白血病的診斷，並能顯示神經母細胞瘤是否有骨髓轉移。
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