一名出生僅21天的女嬰，因發燒多日送醫，抽血時竟抽出灰白色血液，這才發現女嬰罹患一種極罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，體內缺乏可分解油脂的酵素，導致全身血管塞滿脂肪。
收治女嬰的台北榮民總醫院兒童醫學部醫師楊佳鳳今天在記者會中表示，女嬰送醫當晚因血液抽出來呈灰白色，檢驗發現血液中的三酸甘油脂數值高達2萬，是一般人的100到200倍，確診為遺傳性的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，同時併發急性胰臟炎，性命垂危。
北榮醫療團隊立即替女嬰進行換血治療，經過36小時不眠不休救治，終於在24小時內將三酸甘油脂降到正常值。楊佳鳳說，由於女嬰的父母都是越南人，英文也不通，光是解釋病情就讓她傷透腦筋，最後靠著翻譯軟體才成功讓女嬰父母放下心中大石。
北榮兒童醫學部兒童遺傳代謝科主任牛道明表示，「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是一種極度罕見的遺傳性疾病，發生率在全世界都低於百萬分之一，即百萬名新生兒中，只有不到1人會罹患此病。
「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」的患者正是缺乏這種酵素，因此吃下肚的脂肪會在血液中不斷累積，恐引發壞死性胰臟炎、腸道壞死、栓塞性中風等致命性疾病，在台灣目前僅出現過1例，這名女嬰是全台第二例。
牛道明說，為了避免過多脂肪累積在體內，北榮替女嬰準備配方奶粉，將飲食中的脂肪含量降低到10%以下，並且補充必須胺基酸及維他命，該名女嬰未來也須終身維持低脂飲食，才能確保健康。（中央社）
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