4年前COVID-19全球大流行時，25歲的賴小姐正在澳洲打工度假，洗澡時意外發現左乳暈有約5元硬幣大小的腫塊，她以為可能是工作太疲勞，沒想到3個月後乳房腫塊迅速增大如壘球，回台就醫發現是最惡的三陰性乳癌且已末期，癌細胞多處轉移。所幸經治療病情獲得控制，賴小姐也重回澳洲完成跳傘心願。醫師提醒，若確認帶有乳癌相關基因，建議從20歲起就接受乳房檢查，以利及早發現、早期治療。
腫塊快速變大 返台就醫遇阻
賴小姐在澳洲時，因乳房腫塊在2～3個月迅速增大，腋下也出現零星硬塊，前往當地醫院做超音波檢查，醫生建議進一步穿刺確認腫塊的良、惡性。不過因腫塊大小已從5元硬幣變成壘球般大小，肉眼可見左乳嚴重變形且開始疼痛，賴小姐立即決定返台就醫。
但她回台之路並不順遂，當時全球COVID-19疫情嚴峻，許多航班被迫取消，賴小姐好不容易透過轉機回到台灣，卻還需前往檢疫所隔離14天。她形容，即使每天服用止痛藥，仍痛到坐立難安、夜不成眠，詢問能否提前就醫卻遭到拒絕。苦撐完檢疫期，她立即前往台中榮總就診。
確診三陰性乳癌合併轉移 積極治療迎來曙光
經正子掃描及腫瘤粗針切片檢查，賴小姐被確診為第4期三陰性乳癌，合併骨頭及胸內淋巴轉移，腫瘤大小約10公分。面對這個噩耗，賴小姐告訴自己要往前看。經過一連串治療，腫瘤逐漸縮小，賴小姐接受手術切除，乳房中再也找不到殘留的癌細胞。院方進一步為她安排基因檢測，結果顯示她帶有BRCA遺傳性乳癌基因變異。在接受PARP抑制劑藥物治療後，腫瘤得到有效控制。
抗癌4年圓夢澳洲跳傘 家人重視健檢防癌
抗癌至今已4年，賴小姐目前持續服用PARP抑制劑，並每3個月回診追蹤一次，腫瘤未見復發或轉移跡象。今年暑假，她重返澳洲，一圓當年因病中斷的夢想，更挑戰高空跳傘，展現對生命的熱情。這段抗癌經歷也讓賴小姐和家人更加重視自身健康。在醫師建議下，她的母親和姊姊接受BRCA基因檢測，結果顯示母親為基因帶原者。目前賴媽媽定期接受乳房攝影及超音波檢查，以確保遠離癌症的威脅。
BRCA基因變異致癌風險大增
台中榮總乳房腫瘤外科醫師蔡易臻解釋，賴小姐的BRCA基因變異情況與好萊塢影星安潔莉娜裘莉家族相似。帶有此基因變異者，終身罹患乳癌的機率高達83%以上，遠高於一般人約13%的發病率。若有生育，將有50%機率將BRCA基因遺傳給下一代。
三陰性乳癌預後較差
蔡易臻指出，賴小姐罹患的三陰性乳癌（TNBC）被視為「最惡性」乳癌，術後5年復發率高達28%，明顯高於其他類型。三陰性乳癌的治療選擇有限，無法使用荷爾蒙治療或標靶藥物等常見方式，主要仰賴化療。TNBC約占所有乳癌的15～20%，40歲以下患者的比例更高，其中3～8%的TNBC患者可能帶有BRCA基因變異。
PARP抑制劑助BRCA變異患者 降低復發風險
自2017年起，健保有條件給付BRCA基因變異的三陰性乳癌患者使用口服PARP抑制劑。這類藥物能干擾癌細胞內的DNA修復機制，促使帶有BRCA基因缺陷的癌細胞凋亡。研究顯示，PARP抑制劑可將BRCA基因變異之轉移性三陰性乳癌患者的疾病惡化或死亡風險降低42%。
基因檢測有費用較低的選擇 帶因者20歲就要乳房檢查
蔡易臻建議，若家族中有三陰性乳癌或卵巢癌病史，不妨考慮接受基因檢測。今年年中起，健保提供三陰性乳癌患者1萬點的檢測給付。台中榮總醫學研究部自行開發、通過衛福部特管法核可的檢驗，可協助個案進行檢測。對於家族內有三陰性乳癌病史且帶有相關基因者，建議可針對已知的突變點位，以費用較低的桑格定序法進行檢測。一旦確認帶有相關基因，建議從20歲起就開始定期接受乳房檢查，以利及早發現、早期治療。
原文請見：她拖3個月竟罹最惡乳癌末期！勇敢跳傘圓夢 1情況20歲就要乳房檢查
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