38歲洪小姐三年前吃雞蛋糕突然劇烈胃痛，各種檢查與電腦斷層也找不出病因，最後透過傳統開腹手術檢查，才發現是第三期大腸直腸癌，且為高惡性度的BRAF基因突變。儘管歷經手術加30多次化療，仍不幸復發。醫師提醒，大腸直腸癌初期症狀不明顯，患者確診時往往已是第三、四期，屬於「安靜」的癌症。
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洪小姐回憶，當時胃痛的感覺十分劇烈，「椎心刺骨」，兩個月內反覆進出急診室，甚至一度插鼻胃管維持營養。持續的強烈胃痛、腹脹、便祕，也讓她在短短兩個半月內，體重從168公分的正常體重，驟降至只剩40幾公斤。
歷經各種檢查都找不出病因，洪小姐因腸阻塞接受傳統開腹手術檢查，這才發現大腸右側有腫瘤，且是化療反應較差、容易腹膜轉移的BRAF基因突變。咬牙撐過約12次化療，高惡性度BRAF影響下，仍在半年後復發，轉院繼續治療，又經歷18次化療，癌細胞甚至轉移至卵巢，需摘除子宮與卵巢。
最終在主動提出自費使用BRAF雙標靶藥物，歷經10次療程後，電腦斷層終於看不見癌細胞！ 高雄醫學大學附設中和紀念醫院院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元指出，BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌，化療反應不佳、容易轉移與復發，臨床研究顯示，患者第一線治療平均7個月即復發，存活期低於14個月。
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台灣大學醫學院附設醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆進一步說明，轉移性大腸直腸癌患者治療前，需先透過基因檢測確認可使用的標靶藥物。目前健保尚未給付次世代基因定序（NGS）在大腸直腸癌，有預算考量的患者，可優先檢測已有標靶藥物可用的BRAF、RAS（KRAS與NRAS）、MSI、HER2四大基因。
大腸直腸癌初期症狀不明顯，且因發生位置不同而異。左側（遠端大腸）容易出現腸阻塞、排便習慣改變、血便等；右側（近端大腸）因糞便含水量高，大腸管徑較寬，症狀更易被忽略。臨床觀察，患者常在出現症狀後才就醫，確診多已達第三、四期。 國健署目前提供50至74歲民眾，每2年1次免費糞便潛血檢查，研究顯示規律檢查可降低29%晚期腸癌風險、35%死亡率。
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