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  • 05
  • Aug
  • 2019

全球首例! 「喉頭重建」助罕病童開口說話

記者 李慧蘋 報導

2019/08/05 20:00
示意圖/達志影像 全球首例! 「喉頭重建」助罕病童開口說話
示意圖/達志影像
全球第一起「人工喉頭重建手術」,宣告成功!美國田納西州2歲小男童,出生前因為母親車禍,意外發現他罹患罕病──先天性高位氣道阻塞綜合症,這是一種呼吸道缺陷疾病,胎兒喉頭閉鎖,無法正常呼吸,如果沒有及時手術治療,脫離母體後死亡率高達9成以上!由於全美這類病例目前不到50起,醫學上大多以呼吸道重建手術,但缺乏主要發聲構造的喉頭部位,孩子一輩子都無法正常開口說話;田納西州一家兒童醫院的醫療團隊,利用男童的兩根肋骨重建喉頭,歷經4小時手術置入後,現在男童不但能自主呼吸,發出聲音也不是問題;男童母親感動地說,將來想聽兒子自己說出這段故事!

懷胎10月,生下來的心肝寶貝,誰都想孩子健康快樂;但有一種罕見先天性疾病,如果沒在產前發現,很可能導致嬰兒一出生就夭折,那就是先天性高位氣道阻塞綜合症(congenital high airway obstruction syndrome,CHAOS)!

罕病男童母親 安卓雅 :「懷孕18周時,我預約了核磁共振(MRI)檢查,發現寶寶有很嚴重的問題;他的氣管部位有個裂縫,導致肺部腫大,心臟被擠到胸腔中央位置。」

先天性高位氣道阻塞綜合症的共同特徵,是胎兒因為喉頭閉鎖,導致氣管擴張、肺部體積變大,心臟遭壓縮明顯變小,且被擠到胸腔中央;胸腹腔間的膈肌位置低平,或出現反向,胎兒出生後的死亡率,高達9成以上!

罕病男童母親 安卓雅 :「我們被告知,孩子出生存活率不到5%。」

想讓孩子活下來,得在分娩時就進行「產時手術」(Ex-utero Intrapartum Treatment procedure,EXIT);當嬰兒頭部才脫離母體,由於這時胎盤仍在循環運作,醫師能及時將人工氣道置入胎兒體內,這類手術適用於大多數氣道功能不全的胎兒,但先天性高位氣道阻塞綜合症的兒童,因為喉頭構造發育不全,手術後仍無法正常發出聲音。

罕病男童vs.母親 安卓雅 :「啊...(男童努力發聲)做得好棒!」

如今罕病出現不同結局;幸運之神降臨在田納西州的2歲男童庫柏身上,他有多幸運?母親原本沒打算做核磁共振檢查,卻在懷孕17周時,出了車禍,意外發現寶寶罹患先天性高位氣道阻塞綜合症。

幸福兒童研究醫院醫師 湯普森 :「超音波是檢查不出來的,是車禍才發現病徵,如果你相信命運,那場車禍改變了一切,否則庫柏一出生就會死亡。」

但在小庫柏的病例之前,全美這類罕病數量,不到50件;在缺乏前例可循之下,醫院替庫柏進行懷孕22周的產前手術(Fetal surgery),先將人工氣道置入,但這仍無法讓庫柏有發出聲音的能力,而且一輩子離不開人工呼吸器;田納西州的幸福兒童研究醫院(Le Bonheur Children's Research Hospital),以耳鼻喉科醫師湯普森為首的醫療團隊,今年年初用庫柏的兩根肋骨,替他打造出喉頭部位,耗費4小時的精密手術圓滿完成,這也是全球第一例,人工喉頭重建手術。

幸福兒童研究醫院醫師 湯普森 :「我會說,我的職涯準備的就是這一刻。」

5個月後的今天,小庫柏白天可以正常自主呼吸,學習發聲,只有晚上睡覺時,才需要人工呼吸器輔助。

庫柏母親 布魯克 :「有一天,庫柏可以說出這段往事,而不是由我們來說。」

拜醫療科技所賜,小庫柏能自由呼吸,和正常人一樣說話,未來就算想往體育界發展也不是問題,也讓人類在克服罕病的醫療史上,邁向新的里程碑!

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