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13歲少女長到170竟患「這病」!醫驚吐:平均壽命僅30

編輯 張庭暄 報導
發佈時間:2023/09/09 09:48
最後更新時間:2023/09/09 09:48
少女送醫後才發現確診「馬凡氏症候群」。(示意圖,非當事人/shutterstock達志影像)
少女送醫後才發現確診「馬凡氏症候群」。(示意圖,非當事人/shutterstock達志影像)

臂展長度超過身高需當心!一名大陸13歲的女子個頭已經超過了170公分,不過家人並沒有感到奇怪、只認為她較一般人發育的早。不料當女子出現了「脊柱側彎」症狀時前往就醫,驚覺她的四肢較同年齡的人長且雙手下垂甚至可超過膝蓋,後竟確診「馬凡氏症候群(Marfan syndrome)」、也就是所謂的「天才病」。
 

該名13歲少女長到170公分家人看似無異狀,經檢查才發現確診「馬凡氏症候群」。(圖/翻攝自 @京報網)

 
根據《星視頻》、《京報網》報導,一名13歲的少女個頭已經超過170公分,不過家人認為她只是發育的早,並沒有特別重視。直到四年前,少女開始出現「站立時脊柱歪斜」的症狀,驚覺不對勁帶到醫院檢查,醫師表示少女有「脊柱側彎」的現象,當時也幫她配上支具進行治療,不過後來效果不佳、更進一步到骨科進行手術。手術時,醫師發現少女還有更嚴重問題,不僅四肢也比同年齡的人要修長的多、雙手下垂甚至可以超過膝蓋,經骨科副主任進行基因的檢測,發現少女攜帶FBN1基因、確診為「馬凡氏症候群」。

不僅如此,心血管也有狀況如:主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴輕-中度關閉不全等,所幸最後少女的手術達到了預期的效果。

 
醫師建議可請孩子把大拇指包住握拳,確認手指是否過長。(示意圖,非當事人/shutterstock達志影像)

「馬凡氏症候群」被稱為天才病,根據浙大兒院遺傳與代謝科楊如萊主任醫師表示,此疾病是一種遺傳性結締組織疾病,常為染色體顯性的遺傳。一般人發病的機率約是10萬分之一,屬於較罕見的疾病,患者通常會有「心血管系統異常」、「脊椎側彎」等骨骼的異常。
 

此外,罹患此疾病的平均自然生存壽命僅30多歲,死亡原因往往都是因心血管病變及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。醫師也提到,馬凡氏症候群最明顯的特徵是手指、四肢較為修長。家長若要確認孩子是否有罹患此疾病,建議讓孩子「把大拇指包住握拳」,若大拇指不能完全被包住、露出前面的關節,家長可能就必須特別注意,建議進一步到醫院檢查。
 

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