台灣目前公告的罕見疾病有240種，不少人都還在與病魔抗爭中。SMA病童小沂的媽媽曾撰寫公開信向蔡英文總統請命，希望爭取新藥納入健保給付，但因不符合給付標準，已赴大陸接受治療。完成第一年四針療程，一針只要自費3.3萬人民幣，約新台幣15萬元。另外一位媽媽，6個月大確診AADC的女兒，目前也還在等待治療中，但要等到台灣上市仍遙遙無期。
罹AADC女童媽媽：「現在是6個月的小朋友，她成長發展的里程碑，大概就停在3個月左右，目前這個季節就是他們最害怕，因為只要一呼吸道發生什麼問題，幾乎就是要住院。」
6個月的陳小妹妹，家人給她取了綽號「小太陽」，罹患AADC的她，從小就有餵食、全身癱軟等問題，國內雖研發出基因治療，也獲歐盟上市許可，但要進入台灣市場，獲得健保給付，還有很長一條路。
罹AADC女童媽媽：「會好好照顧妹妹，到他可以做手術的時候，就是健保可以幫助我們。」
罕病基金會創辦人陳莉茵：「藥商已經開始著手，要做罕藥認定跟查登手續。」
台灣目前公告的罕見疾病240種，做為針對單一患者的「孤兒藥」，對藥商來說，利潤很有限，像這位罹患「脊髓性肌萎縮(SMA)」的小女童小沂，也因付不起一針要價230多萬的新藥，常熬著病體，跌倒痛哭，媽媽不忍，曾寫信給蔡總統請命，如今她11歲了，「赴陸求活」。
生命之窗慈善協會理事長李怡潔：「已經有國家(大陸)跟藥廠談判，談到人民幣只需要3萬多人民幣一針，飯店可能一個晚上平均下來100多塊人民幣，媽媽當時的說法是說，我今天又賺了幾百萬了。」
健保不是沒給付，只是規定需在出生12個月內發病，且開始治療年齡需未滿7歲，目前台灣確診SMA，還有400位病患，一半以上都是成年人，永遠趕不上這年齡限制，而兩岸價差大在於病患數的差距，在大陸罹SMA者，至少3萬名以上。
生命之窗慈善協會理事長李怡潔：「(罕病專款)截至去年底，其實還有10億左右經費沒有花掉，為什麼政府有預算，不願意給這些救命的藥物。」
對此健保署回應，預算須支應既有罕病用藥費成長，及擴增罕藥給付範圍等，目前仍有14個成分罕藥在審查，至於網友質疑去年超徵的稅收，是否能幫忙針對罕病給付，但初步規劃給勞.健保的1千億中，要如何使用還得規劃。
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更新時間：2023/01/16 00:17