脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)，這是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，全台約400多位患者，醫師指出確診後的新生兒須立即治療，保護尚未退化的神經元，避免患者成長時期的不可逆。目前國際間有三款藥可治療，療程一年約七百到上千萬元，堪稱最貴注射劑，導致病友無法負擔，現在有藥品健保給付，但因為還是有病友資格不符，對此，健保署表示藥廠已經再次提出擴增使用建議，後續將依程序將在8月專家諮詢會議進一步討論。
醫藥記者蔣志偉：「脊髓性肌肉萎縮症對每個人所造成的影響都不同，依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀有很大的差異。患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力，像是肩膀、大腿以及骨盆。這些肌肉是用來，協助頭部控制或運動坐正爬行走路等動作，因此這個疾病也可能會影響呼吸和吞嚥。」
今年28歲個性開朗活潑的怡潔，一歲多時被診斷出罹患脊髓肌肉萎縮症，當時家人被告知可能活不過20歲，第一時間無法接受，隨著時間拉長對脊髓肌肉萎縮症，有充分的認知之後，她勇敢面對。」
生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔：「我覺得SMA就是無時無刻都有困難，因為我們是連喝水吃飯，吞嚥甚至是呼吸，都會需要人家幫助，或者是自己做不到，然後可能也無解，像吞嚥功能如果失去的話，我們就是只能喝流質的食品。」
心裡明白24小時需要人照顧，堅強的怡潔告訴我們，睡覺時必須要戴呼吸器，因為疾病帶來的不方便，他也心疼照顧他的家人。
生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔：「對照顧者來講其實也是很辛苦很艱難，我可能洗澡我就要一兩個小時。」
SMA病友家屬李小姐：「其實在搬動她或幫她做移動時候，要特別小力，所以我都會，常常問她說會不會痛，有沒有不舒服，因為她有可能會因為，覺得不想要麻煩別人，我有一點點不舒服我忍著。」
臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀：「脊隨性肌肉萎縮症，它是因為缺乏SMN1這個基因的問題，所以這個部分就會導致說運動神經元的死亡，那既然我們知道說他是基因上面有變異，其實很簡單可以做一個基因檢查。」
醫藥記者蔣志偉：「美國大約有2萬5000名罹患脊髓性肌肉萎縮症患者，估計每40人就有一位是帶因者。而在台灣文獻指出，SMA(脊髓性肌肉萎縮症)發生率約為每1萬7181位新生兒中，就有1人罹病。」
生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔：「因為我現在年紀28歲，超過七歲這個規定，那其實我的發病年紀是符合的，我是在一歲以前發病，就算是比較嚴重的患者，但是因為我超過七歲，所以我就沒有辦法去得到治療，我覺得這是一件很不公平跟很殘忍事情。」
怡潔一語道破治療上的無奈，礙於法規現在無法得到健保給付用藥，若要自費打一針就要230多萬，一年療程下來就要近七百萬龐大醫藥費用，根本無力負擔。
生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔：「我們在臺灣現階段就是完全沒有資格得到給付用藥，因為在國際上46個國家都拿健保，然後有25個國家全給付，那我們現在就很遺憾就是，我知道有治療的機會，但是我用不到。」
臺大醫院小兒部主任李旺祚：「目前可以治療的藥物至少有三種，那這三種裡面目前只有一個健保給付而已，那其實兩個都是卡在一些問題上面，到目前為止都沒有辦法開放健保給付，未來有機會的話能夠，健保署能夠加快一些審查的一個條件，讓這些三種藥都能通過健保給付，讓這些病友當然能夠得到更大的一個幫助。」
脊髓性肌肉萎縮症，是嬰幼兒死亡率最高罕見遺傳性疾病，全台約有400多位病人，再沒有治療情況下，多數患者會逐漸成為有意識的植物人。
生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔：「不要讓他們再退化，對甚至可能在還沒有等到藥就走了。」
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更新時間：2022/07/28 23:13