反覆水腫小心！3旬男喉嚨腫脹吸不到氣　竟是得HAE嚴重恐喪命　

身體如有反覆水腫狀況，要格外注意！今年37歲的俊廷國中時，莫名出現嚴重腳腫被診斷為痛風，但後來身體各處陸續不斷水腫，但多年前喉嚨突然腫脹，不但說話困難，連呼吸也很喘，前往醫院急診發現呼吸道縮小到只剩10%空間，後來發現患者母親是因喉嚨腫脹影響呼吸過世，進一步檢查後，證實確診罹患遺傳性血管性水腫（HAE），透過持續治療及定期回診控制病情。

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中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科醫師黃春明表示，HAE是一種罕見疾病，75%為遺傳性，仍有25%患者無家族史，其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致身體各處發生血管性水腫，如四肢、臉部或生殖器等，其中最危險的莫過於咽喉腫脹，嚴重可能導致窒息危及性命。

黃春明說，HAE全球盛行率約5萬分之1，相當罕見且臨床鑑別困難，經常被誤認為是一般的「血管性水腫」，有些患者可能拖到8至16年才被診斷出來，甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。
 

而HAE與一般血管性水腫最大的差別是HAE不會產生尋麻疹及皮膚搔癢，反而是水腫發生時所伴隨的疼痛，其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關，容易導致水腫反覆發作。

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馬偕兒童醫院過敏免疫科醫師徐世達表示，HAE的診斷方式，會先確認患者的疾病史，包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸，並詢問家族史；如經問診後懷疑可能為HAE，則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。患者除了透過長期用藥來預防發作，目前也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用。
 徐世達強調，過去大眾對於HAE罕見疾病的認知較少，患者常遭誤診，有的人數年後才被診斷出罕病，有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世。呼籲應給予罕病更多關注，期盼在持續的衛教宣導之下，提升對於罕病的重視，減少誤診且即時給予適合的治療。

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