腦中風是造成國人死亡與殘障的重要病因，有六分之一民眾終其一生內可能會發生至少一次的中風，如果能夠預測自己是否具有容易中風的體質，就有機會遵從建議，預防腦中風發生，台北榮總神經醫學中心研究團隊發現「NOTCH3」基因上的R544C突變，是臺灣人特有腦中風基因突變，大約有1%民眾會有基因突變的問題，會反覆發生缺血性腦中風與腦出血。
醫藥記者蔣志偉：「台北榮總在過去診斷出，將近有兩百例的病例都是，因為NOTCH3基因突變，所造成腦中風的情況，而事實上平均發病年齡，大約在56.8歲左右，像這位王女士她就在有一天時候，突然發現她的右手和右腳沒有力氣，被緊急送到醫院，最後被診斷出出血性腦中風。」
北榮周邊神經科主任李宜中vs.病友王女士：「王女士你好，最近三個月一切都好嗎，對，只有吃這個水腫而已，吃這個血壓藥有點水腫。」
73歲王女士，現在飲食都會特別注意，回想起八年前突然發生出血性腦中風，怎麼想都沒想到會發生在自己身上，當時因為高血壓、膽固醇也高，又有糖尿病導致腦血管病變，引起出血性腦中風。
病友王女士：「我在朋友家給他們請吃飯，好像就是很不舒服暈下去，就把我送來這裡，醫生說腦中風。」
面對疾病就遵從醫師指示治療，對王女士來說現在吃很清淡，也不會吃太油膩食物，
根據北榮研究團隊資料顯示，在NOTCH3突變確診時，有將近80%病友已經發生阻塞性腦中風，46%病友已有智能缺損，將近20%的病人有情緒精神變化，16%病友已經發生腦出血。
北榮周邊神經科主任李宜中：「那我們就發現這些病人裡面，大概75%都有相同一個突變，我們進一步發現這75%有相同突變的病人，他的位點在於R544C，而這一點有一個共同祖先，所以我們就想說會不會在台灣的民眾裡面特別有這個突變的基因。」
北榮周邊神經科主治醫師廖翊筑：「我們一開始從那個比較年輕型的中風，開始觀察到這個現象，發現說有些人有很長的家族史，那有些人有高血壓糖尿病，可是也有一些人完全沒有一些風險，可是卻一直反覆中風，所以慢慢的我們就發現有一個基因，會造成這個遺傳性中風，可是這次研究讓我們發現，事實上這個基因突變在人群裡面滿常見的。」
醫藥記者蔣志偉：「腦中風會是導致死亡與殘障最重要的病因，台北榮總神經醫學中心研究團隊發現了，腦中風突變基因，大約有1%臺灣人有這樣基因突變的情況，而且同時也會增加11倍，腦部小血管阻塞性中風機會。」
北榮腦血管科主治醫師鍾芷萍：「如果說你帶有我們現在發現這個基因，有突變的話，你不一定需要三高，你不一定需要家族史，你就其實中風風險就是比較高的，那這個是在我們臺灣人，發現一個比較特別的狀況。」
北榮周邊神經科主任李宜中：「根據我們科學這樣子一個統計運算，發現它會增加11倍，因為在臺灣群眾裡面占了1%，也就是說我們大概約有23萬人，可能都有潛在的風險，也許我們應該要早點發現它來及早應對它，我們這個腦中風終身發生率，就一個人我們從出生一直到最後，終身發生率是六分之一。」
臺北榮總神經醫學中心周邊神經科主任李宜中與研究團隊，發現檢測七千多例各年齡層一般成人民眾，與八百例腦中風病友NOTCH3基因R544C突變的情況，可藉由基因檢測來了解，在還沒有發生中風時，就能就可知道自身基因有沒有突變，及早與醫師配合，預防腦中風。
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更新時間：2020/12/22 23:15