誠品書局創辦人吳清友因為罹患「馬凡氏症」導致心臟病發猝死，這在國外被列入罕見疾病的遺傳性疾病，在台灣卻因為有輕重度之分，無法被納入公告罕病之一，讓患者很難拿到重大傷病卡，連帶影響醫療補助，除此之外，罹患這種疾病的患者很多都不知道自己有病，如果身材異常高瘦，有高度近視或心臟有問題，最好提高警覺，盡快做相關檢查。
誠品書店創辦人吳清友因為先天性心臟病，7月意外過世，他生前曾經透露自己罹患了遺傳性疾病馬凡氏症，讓這個被醫界稱為麻煩症的罕見疾病再度受到重視。
馬凡氏症患者張瓊玉：「心血管的部分是最容易致命的危險，因為我們的血管外壁也是結締組織構成，所以基本上我們整個身體都像是海砂屋一樣，我們所有結構都是鬆散的。」
張瓊玉是典型馬凡氏症患者，一般人只看得到超過180幾公分的高瘦身材，但其實她的骨骼脆弱，不能激烈碰撞，心血管脆弱，環境不能忽冷忽熱，馬凡氏症引發的視網膜剝離也已讓她右眼失明，影響日常生活。
馬凡氏症患者張瓊玉：「我們的骨骼骨質比較鬆散，所以很容易骨折，或是搬重物很容易脫臼，太多的個案都是因為自己不曉得自己是馬凡氏症，然後也許還去從軍、去當兵，然後在過度操練當中突然主動脈破裂猝死。」
馬凡氏症如此嚴重，但在主管機關認定上並未納入公告罕見疾病之一，也導致患者無法順利取得重大傷病卡，張瓊玉只能以心臟疾病的名義取得短期補助，不過一到換證期限又是麻煩的開始。
馬凡氏症患者張瓊玉：「拿到重大傷病卡，可能是藉著我們心臟手術的問題去拿心臟血管的重大傷病卡，可是眼睛也會有問題、骨骼會有問題，那這些並不是每一個病患家屬都有那麼好的經濟能力可以負擔龐大的醫藥費。」
台大醫院小兒部主治醫師胡務亮：「這些事情疾病加在同一個人身上的時候，它的衝擊就是很大，所以為什麼我們希望說罕病也是重大傷病的一個診斷的一個條件，就是因為罕病的病人他常常有多重的一些問題。」
馬凡氏症如果能列入罕見疾病，就能連帶取得重大傷病資格，減輕就醫負擔，並獲得其他補助，例如民間基金會急難救助金，不過現行體制下，馬凡氏症患者只能用單一疾病申請重大傷病卡，如果用的是心臟病名義，想醫治眼睛或骨骼就無法免除部分負擔。
健保署醫管組組長龐一鳴：「有些罕見疾病是最近才發現的它會陸續納入健保，所以這個說有限縮的部分，就罕見疾病來講其實是沒有限縮的，動態檢討它不是一個限縮的觀念，它是對於整個科學的進展要做適當的回顧，而不是說它過去的觀念是不治之症，永遠這個病100年後也是不治之症。」
包括癌症、洗腎，罕見疾病和慢性精神病在內，2011年到2016年，國內重大傷病領證人數一直都在90萬張以上，不過2013年達到98萬張後一路下滑，到去年落在95萬張左右，外界觀察由於健保資源有限，審查已趨向嚴格。
台大醫院小兒部主治醫師胡務亮：「防弊之後你的條文就變得更嚴，那更嚴之後就會卡到真正需要的人，而且馬凡氏症它非常清楚啊，心臟大的就是重症啊，心臟小就是輕度啊，這個切割非常的清楚，為什麼罕病認定不能夠切割，所以這個只是行政他們的看這樣事情的一個態度啦。」
重大傷病佔健保3成以上醫療資源，每年支出2千多億，但無法列入罕見疾病的馬凡氏症患者卻成了醫療孤兒，飽受身心折磨，罕見疾病認定不一，爭議持續拉鋸。
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更新時間：2017/08/18 23:03