骨髓增生性腫瘤，是一種罕見的血液疾病，其主要成因，是因為造血相關基因的突變，導致骨髓造血功能失調，引起血液數值異常升高。根據不同的臨床表現，可以分為真性紅血球增多症、原發性血小板增多症，和骨髓纖維化等。臨床上，患者可能會出現疲勞、搔癢、盜汗、頭痛等非特異性症狀，血液檢查則顯示白血球、紅血球或血小板數值異常增多。隨著疾病進展，可能出現血管栓塞、脾臟擴大、及體重減輕等。
骨髓增生性腫瘤，是病友因骨髓造血幹細胞基因突變，導致骨髓造血不受控制異常增生，進而造成血球高於正常值或產生骨髓纖維化。臺北榮總輸血醫學科主任劉嘉仁表示骨髓增生性腫瘤包括真性紅血球增生，還有原發性血小板增生以及骨髓纖維化等等的疾病，那這些疾病的成因主要是由於我們骨髓中的造血幹細胞。發生了基因突變，導致骨髓裡面造血的這些細胞不正常的增生，而造成這樣子的疾病。常見的症狀會根據他的種類不同而異。
資深醫藥記者蔣志偉：「骨髓增生性腫瘤，是一種罕見的血液疾病，其主要成因，是因為造血相關基因的突變，導致骨髓造血功能失調，引起血液數值異常升高。根據不同的臨床表現，可以分為真性紅血球增多症，原發性血小板增多症，和骨髓纖維化，臨床上患者可能會出現疲勞搔癢盜汗，頭痛等非特異性症狀，血液檢查則顯示白血球，紅血球或血小板數值異常增多。」
成大醫院內科部血液科主治醫師許雅婷：「隨著疾病進展，可能出現血管栓塞、脾臟擴大、及體重減輕等。診斷骨髓增生性腫瘤，需要透過血液及骨髓檢查，並可以藉由基因檢測，確認是否有JAK2、CALR、MPL等基因的突變，以確定診斷。骨髓增生性腫瘤的臨床表現相當分歧，從輕到嚴重，差異非常地大。輕微的患者，在數年內可能保持穩定，且沒有症狀。但嚴重者特別是骨髓纖維化的患者，可能進展至急性白血病。」
臺北榮總輸血醫學科主任劉嘉仁：「骨髓增生性腫瘤包括真性紅血球增生，還有原發性血小板增生以及骨髓纖維化等等的疾病，那這些疾病的成因，主要是由於我們骨髓中的造血幹細胞。發生了基因突變，導致骨髓裡面造血的這些細胞不正常的增生，而造成這樣子的疾病。那常見的症狀，會根據他的種類不同而異。」
高醫岡山醫院血液腫瘤內科主任高育青：「有時候發現骨髓纖維化的病人他可能只是有一些血球的異常好比說抽血發現白血球紅血球血小板的異常或者他是有一些臨床上的症狀表現舉例來講可能會骨頭疼痛比較疲累注意力不集中或者說容易腹脹吃不下等等的這些表現。」
骨髓增生性腫瘤，是病友因骨髓造血幹細胞基因突變，導致骨髓造血不受控制異常增生，進而造成血球高於正常值或產生骨髓纖維化。
成大醫院內科部血液科主治醫師傅蓓安：「骨髓增生性腫瘤是由於後天的基因突變產生，因此不會遺傳也不會傳染。而骨髓增生性腫瘤包含真性紅血球增生症、原發性血小板增生症及骨髓纖維化等類別，症狀容易被忽略，如持續2周至1個月就要就醫，部分患者伴隨脾臟腫大，可能會造成腹脹、食慾不振、體重減輕等，也有些人會以骨頭疼痛來表現。
圖／TVBS
臺北榮總輸血醫學科主任劉嘉仁：「那有一類常見的症狀是因為脾臟腫大而造成，那脾臟腫大的話，通常人會比較覺得腹脹，或是甚至有疼痛的情形，那有些的話會因為脾臟腫大而壓迫到胃，所以比較容易有飽脹感的情形。那這類也有一部分的人，然後會以疼痛來表現，那也需要進一步治療。
秀傳癌症醫院院長張正雄：「那還有一些發病比較慢病程比較久的，那我們叫它就慢性白血病，它有分兩個，一個叫做骨髓性，一個叫淋巴性，那骨髓性最有名的就是慢性骨髓性白血病，那個是跟原子彈爆炸是有關係的，或是跟輻射線。
彰化秀傳醫院血液腫瘤科主治醫師張景明：「慢性骨髓性白血病而言，它好發的族群大概比較沒有一定，不過大部分還是偏向於四五十歲，五六十歲的族群，那慢性淋巴性白血病的話，他大概是年紀比較偏大的族群。」
高醫岡山醫院血液腫瘤內科主任高育青：「如果疾病沒有再好好的觀察或者是密切追蹤的情形下它的確少部分的病人有機會會惡化成急性白血病或者出現一些併發症好比說血栓栓塞那血栓也有可能是用中風或者說一些靜脈栓塞等等的情形來表現。
醫師指出罹患骨髓纖維化，並不是完全不可治癒，它可以透過症狀治療標靶口服的藥物或者接受造血幹細胞移植就會讓疾病得到很好的控制增加病人生活品質。
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更新時間：2024/10/11 23:10