治療棘手遺傳性疾病出現進展！美國食品藥物管理局，8日批准兩種針對鐮形細胞疾病的基因療法(sickle cell disease，SCD)，為患者帶來希望。這種疾病會導致攜帶氧氣的血紅素細胞發生突變，變成新月、鐮刀狀，進而阻礙血液流動，造成極度疼痛、器官損傷、中風等其他併發症；全美估計有10萬人罹患，又以非裔群體最為常見。新療法預計最快明年初上市，但費用約合台幣6820萬至9610萬，恐怕並非一般民眾能負擔得起。
無憂無慮、盡情地打鼓，這在兩年前，對15歲的盧賓來說，根本不可能。盧賓一出生就患有鐮刀型紅血球疾病，頻繁進出醫院，日復一日地和疲勞、嚴重疼痛，以及其他併發症對抗。
CRISPR鐮狀細胞疾病受試者 盧賓（Jonathan Lubin）：「以前要進行開心玩樂的活動有點困難，因為我總是會擔心會不會出現疼痛危機，它最主要會出現在我的下背部，背部出現劇烈疼痛，非常痛。」
記者：「疼痛會持續多久？」
CRISPR鐮狀細胞疾病受試者 盧賓：「有時候是好幾天。」
在美國，估計有10萬人罹患鐮刀型紅血球疾病，其中又以非裔最為常見；與正常的圓盤狀紅血球不同，他們的血紅素基因突變，導致紅血球變成鐮刀或新月狀，因此可能阻礙血流、氧氣的輸送。
紐奧良兒童醫院兒科幹細胞和細胞治療計畫主任 沃特金斯（Benjamin Watkins）：「許多患者沒辦法做幹細胞移植，所以對於這些人來說，代表生活中充滿著痛苦、反覆住院和許多併發症。」
現行的治療方式包括用藥和輸血，要永久根治則需進行骨髓移植，但在美國超過八成的患者都無法找到合適的捐贈者。
CRISPR鐮狀細胞疾病受試者母親：「我們當時非常絕望，心想好吧接下來會發生什麼？我們想過會失去他。」
因此作為新療法的實驗開發，盧賓成為全球第一批使用「CRISPR基因編輯技術」來治療鐮刀型貧血症的患者之一。
CRISPR鐮狀細胞疾病受試者 盧賓：「我心想，哇，這太酷了，也很..(可怕)，對沒錯，還很怪異。」
記者：「你覺得自己像個醫療先驅嗎？」
CRISPR鐮狀細胞疾病受試者 盧賓：「我不知道，我感覺自己像隻小白鼠。」
這種療法是由美國福泰製藥公司（Vertex）與瑞士基因編輯公司CRISPR Therapeutics共同開發，已在8日通過美國食品藥物管理局(FDA)的批准；原理是找出錯誤的DNA片段剪下、進行編輯、幫助身體重新製造出生時的胎兒血紅素，再放回體內。
哥倫比亞大學醫學中心 巴蒂雅（Monica Bhatia）：「所以實質上，這是一個胎兒血紅素誘導的過程。」
記者：「這樣就夠了嗎？」
哥倫比亞大學醫學中心 巴蒂雅：「我們知道胎兒血紅素比起成人血紅素、或鐮狀血紅素來說，具有更高的攜氧能力，所以，是的，這樣已經足夠好了。」
這種療法能改善患者的疼痛發作，包含盧賓在內的31名受試者中，有29人至少一年沒有經歷疼痛危機。
記者：「這樣維持多久了？」
CRISPR鐮狀細胞疾病受試者 盧賓：「兩年了。」
而在同一天，由美國藍鳥生物公司(Bluebird Bio)開發，一種使用慢病毒載體的基因療法也獲得FDA批准；32名受試者中，28名疼痛出現改善。
美國生技公司藍鳥生物執行長 歐本仙恩（ANDREW OBENSHAIN）：「首先，我想說現在患者有兩種選擇真是令人難以置信，我希望這只是一個開始，我們正在為醫藥庫增添另一項工具。」
這兩種療法皆為一次性，可用於十二歲或以上的鐮刀型紅血球疾病患者，預計最快明年初上市；不過皆相當昂貴，福泰製藥和CRISPR的療法定價220萬美元(約6820萬台幣)，藍鳥的定價則為310萬美元(約9610萬台幣)。
紐奧良兒童醫院兒科幹細胞和細胞治療計畫主任 沃特金斯：「當我們與患者溝時，這不是一個可以很快做出的決定，我們會討論使用的每種治療方法的風險或好處。而這對(基因療法)來說更是重要，因為有大量長期尚未知的數據。」
治療棘手遺傳性疾病出現進展的同時，通用流感疫苗的研究也正在穩步推進。
克利夫蘭醫學中心疫苗開發全球主任 羅斯（Ted Ross）：「我們現在準備在人體進行疫苗測試，以測試是否能得到和動物模型相同的反應。」
美國克利夫蘭醫學中心，正在研發一種不必每年修改的疫苗，可望用來對抗所有病毒株。
克利夫蘭醫學中心疫苗開發全球主任 羅斯：「你不用等到特定季節，只要我們有長期的免疫力，那麼今年、明年、後年都會受到保護，不用施打加強針。」
美國今年流感已感染至少180萬人，造成超過一千人喪命，專家希望能藉不用每季施打的流感疫苗提高打氣，最快2024或2025年將進行臨床試驗。
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更新時間：2023/12/12 10:46