近日，上海兒童醫院接診了一宗案例，一對夫妻結婚三年仍生不出小孩，男子就診照超音波後，發現他竟然沒有睪丸，卻有子宮，但並無卵巢。
中國大陸27歲「女孩」李原（化名）近日準備與男友結婚，然而做婚前檢查時，卻發現自己在染色體生物學上竟是男性。醫師表示，李原罹患罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH），藏在腹部的睪丸極易癌變，相關的併發症還可能危及生命。
對於許多父母而言，孩子的出生總是滿心期待，通常也都會立刻進行檢查，了解其健康狀況。最近大陸福建發生1起案例，1對夫妻日前產下1名新生兒，身上有男性生殖器，儘管較為短小，但院方判定是男嬰；孩子約莫出生1個月後，父母親再帶去檢查，卻認定是個女娃。
5歲昊昊出生就被診斷罹罕見丙酸血症，只要吃到奶、蛋等食物就會發作，連一口母奶都不能喝。所幸接受新生兒篩檢，且簽知情同意書，才及早發現罹病，有助預防。
妻子因腳踝扭傷，意外得知竟是男兒身？大陸浙江一名25歲人妻腳受傷至醫院就診，意外發現她的骨齡仍處於發育期，她更自爆25年來初經未到，沒想到進一步檢查， 居然被查出染色體核型其實是男性，讓丈夫與公婆陷入絕望之中。
