56歲的王女士是先天性心臟病患者，7歲時接受心內膜墊缺損手術，但仍有殘存的二尖瓣膜逆流，3年前開始容易喘、身體水腫，拖了2年才來就醫，醫師指出，患者已出現二尖瓣膜硬化、腸胃道、肺水腫等心衰竭症狀，是一顆不定時炸彈，經過二度手術置換心臟二尖瓣瓣膜、修補心室中膈缺損後，才獲得改善。
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馬偕兒童醫院兒童心臟科資深主治醫師陳銘仁表示，先天性心臟病發生率占所有新生兒的1%，而該患者罹患的「心內膜墊缺損（ECD)」在先天性心臟病中則僅有4至5％，嬰兒時期的死亡率約為10至25％。
馬偕紀念醫院心臟內科資深主治醫師吳懿哲表示，該患者到到門診時主訴「已經喘了2年了」，讓他十分驚訝，此情況應該早就要就醫，但從小到大的就醫經驗已讓她心生卻步，才會一拖再拖，遲遲未能正視已惡化的心臟功能，前年初因咳血入住加護病房時，還曾把家人全都找來，在床邊舉辦人生告別會。
患者心臟的問題包含殘存心房中膈缺損、心室中膈缺損、二尖瓣及三尖瓣逆流等問題，且已產生二尖瓣膜硬化，主動脈下方的左心室出口阻塞，引起肺水腫，肺動脈高壓，合併下肢水腫、腹水及腸胃道出血等心衰竭症狀。
所幸在去年接受心臟手術，置換心臟二尖瓣瓣膜，切除造成左心室阻塞之纖維化心肌，修補三尖瓣及殘存的心房中膈及心室中膈缺損，體外循環暨心臟手術時間達4小時，術後在妥善照料之下，除了原本的腹水問題全面獲得改善，出院後回家恢復情況也良好。
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陳銘仁提醒，先天性心臟病的治療需及早，即使經過治療仍需定期追蹤，尤其過去數十年醫學的進步，使得許多以前公認難以治療的重症，都可以經由醫治改善。當心臟疾病患者長大後，隨之而來的是某些殘存病灶，如心房或心室中膈缺損、瓣膜的狹窄或逆流、左右心室出口阻塞、主動脈或肺動脈狹窄、心律不整等，長期逐漸對身體造成傷害，導致發紺、水腫、心衰竭等等症狀。
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