仁心仁術！林炫沛替罕病童　爭權至少20年

今天的醫療奉獻專題，帶您認識在馬偕罕見疾病中心的林炫沛主任，不曉得您還記不記得，曾經一名患有高雪氏症的患者蕭仁豪，民國87年左右，蕭仁號病症非常嚴重，當時台灣的確沒藥醫，但若耗費鉅資能就把小小年紀罹病的孩子性命保住，這位小男童的主治醫師也是林炫沛，不止那起案例，20年來林炫沛始終替罕病患者，努力爭取他們的權益。

在1998年台灣的社會，就遇到了這樣的一個挑戰，在當年陸續發現了，幾個家族的病案，其中最出名的，後來也變成一個很著名案例的蕭仁豪，罹患高雪氏症。

還記得他嗎？蕭仁豪曾是個性命垂危，能不能被救，得取決於社會大眾的孩子，當時他的主治醫師林炫沛，帶整個團隊及媒體幫忙下，讓立法院火速，在2000年1月14日，三讀敲定罕見疾病防治及藥物法，台灣成為全世界第五個立法保障，罕病者用藥和生存權的國家，20年來努力，這些有各種不同罕見疾病孩子，一個個開心長大成人，林炫沛64歲了，民國78年念美國耶魯時，他就對人類遺傳有興趣。

馬偕罕見疾病中心主任林炫沛：「這佔了(罕病)小胖威利70%，事實上還有30%，是非常非常特殊的一個變化。」


抽絲剝繭才能找出罕病解方，林炫沛研究生硬染色體之餘，走出研究室，還要照顧小小患者們。

馬偕罕見疾病中心主任林炫沛：「來借我看你的手手，你手手在在哪裡，手手借我看，手手在哪裡，ohoh小心一點哦。」

脖子上的聽診器，斑馬鱷魚，來哄小寶貝們聽話，

馬偕罕見疾病中心主任林炫沛：「他不喜歡鱷魚，他只喜歡，我不曉得不能說不能說，你給他自己選你看。」


喜歡或不喜歡什麼都記得，這是林醫師的貼心習慣，連領帶都有一系列，是可愛花俏圖案的，畢竟他，不時得面對，小胖威利第二型黏多醣症，這類生疏，大家沒聽過的疾病患者。

馬偕罕見疾病中心主任林炫沛：「挑戰愈來愈多，我們需要深入去耕耘，去做研發，然後去面對一些疾病，做更精準的一個診斷治療，得到更好療效，這樣的一個新的時代，我們需要人力來加入。」

整個罕病團隊至今，剛好滿20年，卻也面臨，少有後輩加入窘境，他只希望，在這全球聯合醫療共享時代，有天罕見疾病，不再是問題。

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