38歲的林女便秘、血便3年，原以為是痔瘡，就醫做大腸鏡檢查，發現上百顆瘜肉已有4顆癌變，病因是被稱為恐怖遺傳的「家族性大腸瘜肉症」。醫師提醒，具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人應及早就醫，避免延誤治療。
台中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江指出，「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損，屬顯性遺傳，雙親之一有這個基因，下一代罹病機率高達5成，沒有治療藥物，且百分之百會變成惡性腫瘤，被形容為「恐怖遺傳」。
林女透露，媽媽5個兄弟姐妹，包括媽媽共有3人因大腸癌過世，年輕時曾擔心自己的罹病風險，但從未檢查，3年前出現便秘、血便，軟便劑吃到3顆也不一定能排便，還一直誤以為是痔瘡。
查出病因後，林北江建議，林女目前4歲、8歲的子女應於12到15歲間開始做第一次大腸鏡檢查，如果發現瘜肉，每年都要做規則追蹤檢查，並在20歲左右，瘜肉還沒有癌變前及早進行預防性手術切除大腸，保留肛門，較能保障未來的生活品質。
林北江強調，「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病患中比率佔百分之一，並不多見。即使沒有家族病史，仍有2到3成病人可能基因突變罹病，因此有大腸癌家族病史一定要儘早檢查，別輕忽腸胃不適、排便不順或血便，即便沒有症狀、無家族史，最好在45歲做第一次大腸鏡檢查，才不會延誤治療。
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