小凱出生時就被發現右腳踝有一圈圈皺摺，皮膚幾乎貼近骨，宛如米其林寶寶，就醫確診為罕見的「先天限制環症候群」，歷經多次手術、矯正，現在5歲就像正常孩子一樣跑跳無礙。
收治患者的台北榮總兒童骨科主治醫師蘇宇平今天表示，罹患「先天限制環症候群」的患者，因為在子宮內發育時，手腳受到羊膜游絲纏繞，就像長期纏著橡皮筋一樣，導致手腳出現像米其林寶寶一樣的圈狀皺褶，可能使得遠端肢體腫脹、發育不良，嚴重時會造成局部截肢。
蘇宇平說，這疾病發生機率約為千分之一至萬分之一，以每年20萬名新生兒推估，約有20到40個寶寶可能有這疾病，目前研究找不出與遺傳或基因變異有關，被視為突發性狀況。
寶寶的症狀會根據羊膜游絲纏繞的時間點、部位、鬆緊，有所差異，台北榮民總醫院婦女醫學部主治醫師葉長青解釋，若纏繞得早，寶寶四肢還沒發育完全，可能導致末端肢體因血液循環不良而萎縮，導致手指只有半截或黏在一起；若纏繞得晚，可能導致腫脹，只需手術、復健就能像常人一樣。
據統計，除了受限制的肢體發育不良外，有8成患者會有手指或腳趾截肢狀況，另有3至5成患者合併有足部杵狀變形，唇顎裂也常合併發生。
蘇宇平表示，由於羊膜游絲十分細微，很難在超音波底下直接偵測到，通常都是發現肢體出現異常腫脹、短小才驚覺有異，通常發現時肢體的傷害都已經造成，幾乎都是出生後再進行整型及重建手術。
之所以出現羊膜游絲有2種可能，蘇宇平說，其一是外在壓迫，有可能是羊膜自然破裂產生，或是寶寶自己拉扯導致；另一種可能是內在因素，像是胚胎組織細胞破裂再癒合，也可能形成限制環，同時還可能合併脣顎裂或心臟、腎臟發育不全。
葉長青指出，爸媽們如果擔心寶寶有這種問題，在產檢時如發現有肢體異常，可藉由更高解析度或立體的超音波做進一步評估。(中央社)
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