一名30歲女子，因國際巨星席琳狄翁公開罹患僵硬人症候群的消息，才意識到自己長期困擾的肌肉僵硬症狀可能與這罕見疾病有關。在多次就醫後，她最終確診並開始接受治療。醫師表示，這起案例不僅展示了罕病診斷的難度，也提醒及早發現與治療的重要性。
巨星罕病成她確診關鍵
僵硬人症候群的病因與機制
台北醫學大學附設醫院神經內科主治醫師戴瑞億表示，僵硬人症候群（Stiff Person Syndrome, SPS）是一種由神經與自體免疫系統異常引起的罕見疾病。該病的盛行率約為百萬分之一，全球罹病者少之又少，台灣估計有二十餘名患者。儘管目前對該病的確切致病原因尚未完全了解，但越來越多的研究表明，這與自體免疫系統異常密切相關。
大約60％的患者會在血液和腦脊髓液中檢測到GAD（麩胺酸脫羧基酶）抗體濃度上升。GAD是負責合成神經傳導物質GABA的酵素，GABA能有效抑制神經系統的過度興奮，維持神經的正常運作。當自體免疫系統攻擊GAD酵素時，GABA的合成受到抑制，神經興奮性過高，造成肌肉過度收縮，進而引發僵硬人症候群的症狀。
僵硬人症候群早期診斷的挑戰、治療方式
由於僵硬人症候群的症狀與其他神經系統疾病，如巴金森氏症、多發性硬化症、纖維肌痛症候群等有些相似，因此患者常常在初期被誤診或延誤診斷。當患者出現下肢僵硬感和步態異常時，常會誤以為是運動傷害或其他較常見的疾病，直到症狀加重才進行進一步檢查。
戴瑞億指出，診斷僵硬人症候群需要結合神經學檢查、血液檢測及腦脊髓液檢測，這些檢查有助於確認患者體內是否存在異常的GAD抗體。確診後，病人可開始接受藥物治療，其中，免疫球蛋白注射療法是目前常用的治療方式之一，這有助於調節患者異常的自體免疫反應，並緩解肌肉僵硬的症狀。
此外，由於症狀的多樣性，患者有時會先被引導至其他科別就診。戴瑞億建議，若病人初期的症狀為下肢僵硬或步態異常，可以首先就診於神經內科，進行詳細的神經學檢查。若診斷不確定，也可以考慮前往神經外科或骨科、復健科等科別，這有助於排除其他可能的疾病，早期尋求專業醫療可有效避免病情惡化。
罕病病患家屬可尋求罕病機構支持
僵硬人症候群能根治嗎？
治療後，部分病患的肌肉僵硬症狀有了顯著改善。患者開始定期接受免疫球蛋白注射，每次治療後大約能持續三至四周見效。隨著症狀的緩解，患者能夠重新參加一些喜愛的戶外活動，如郊山健行和游泳。儘管如此，戴瑞億提醒，僵硬人症候群仍是一種無法完全根治的疾病，患者需要終生維持治療，並注意症狀的變化。
戴瑞億最後也呼籲，僵硬人症候群雖然是罕見疾病，但通過正確的診斷與治療，患者的生活質量仍然可以得到改善。若您或家人出現類似的症狀，請儘早尋求醫療幫助，以提高治療成功的機會。
◎ 諮詢專家．資料來源／戴瑞億醫師．北醫附醫
原文請見：花了2年才確診！30歲女「走路像機器人」找不到原因 這巨星竟成罕病確診關鍵
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