小學四年級的樂樂在學校的學童健康檢查時，被醫師發現身上有兩塊超過1公分大的咖啡牛奶斑，進一步就醫檢查，確定罹患神經纖維瘤。小兒神經科醫師指出，咖啡牛奶斑是神經纖維瘤的指標症狀之一，9成患者身上都有，家長若發現小孩身上有不明斑塊，應該盡快帶小孩就醫接受進一步診斷。
樂樂的主治醫師、台北市立聯合醫院中興院區小兒科主任簡穎瑄說，樂樂自小就有發展遲緩，需要接受早療教育，身上多次長出不明的小肉瘤，媽媽總是帶樂樂找外科醫師割除，以為只要割掉就沒事，後來樂樂抱怨頭痛，經檢查發現他罹患的是屬於罕見疾病的神經纖維瘤第二型，會侵犯聽神經，造成不可逆的聽力喪失，所幸樂樂及早接受手術切除，未來要定期追蹤觀察。
神經纖維瘤沿神經叢生長 全身均可能受影響
簡穎瑄指出，神經纖維瘤由基因遺傳或基因突變所致，若父母其中一方有，遺傳給下一代的機率是50%。神經纖維瘤分為第一型和第二型，第一型較常見、非罕見疾病，在台灣的發生率約1/3000，全國患者約有7000～8000人，大多在兒童或青少年階段發病，病程演變速度不一，除了咖啡牛奶斑之外，會沿著神經叢，在腦部、身上、四肢、皮膚、骨骼都有可能長出良性的神經纖維瘤，侵犯纖維瘤所在部位的相關器官，長在腦部會造成發展遲緩，或有可能引起骨頭病變，還會有外觀異常，容易受到外界異樣眼光；第二型還特別會侵犯聽覺神經，若不及早切除，恐會失聰。
神經纖維瘤的咖啡牛奶斑，可能被患者家長誤以為是胎記或曬傷。醫學上對於神經纖維瘤的診斷條件有：
2. 孩童期牛奶斑面積大於0.5公分、成人期大於1.5公分。
3. 表皮或皮下有2個或以上的豆子般大小的神經纖維瘤，或1個叢狀神經纖維瘤。
4. 腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑。
5. 視神經有神經膠質細胞瘤。
6. 眼睛上有2個或以上的虹膜色素缺陷瘤。
7. 特定的骨骼病變，如蝶骨缺陷和骨皮質薄化與脊椎側彎。
8. 一等親是符合以上診斷準則的第一型多發性神經纖維瘤症患者。
第一型藥價驚人 等待獲健保給付
簡穎瑄表示，神經纖維瘤的治療除了手術外，針對第一型患者已經有針對特定基因病變的口服藥可以減緩神經纖維瘤的增生，一名患者一年份的藥物要價達新台幣300萬元，對患者來說難以負擔，目前已有藥廠引進，並申請健保給付，尚在等待審核中。
◎ 諮詢專家／簡穎瑄醫師
原文請見：小學生長咖啡牛奶斑和小肉球險損聽力 醫勸家長提高警覺
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