吸血鬼長什麼樣子的？皮膚蒼白、懼怕陽光......根據醫學研究，這些影視劇中經典的吸血鬼特徵，確實有可能出現在現實之中——有種叫作「紫質症(porphyria)」的遺傳性疾病，發病的概率僅有30萬分之一，其症狀是皮膚病變、有些對陽光敏感、腹痛、嘔吐或精神錯亂等。本文的主角艾米莉亞正是患上了這種罕見的「吸血鬼病」。
根據外媒USA Today的報導，艾米莉亞是在上大學的時候出現症狀的。當時她與和其他大學新生一樣，對生活充滿盼望、還喜歡畫畫，但就在開學幾天後，她開始出現不明原因的惡心及疑似流感的症狀。
「下腹疼痛，感覺就像我的腸子著火了！」艾米莉亞分享當時她噁心得無法吃喝，一吃就嘔吐，然後她脫水、營養不良，導致情緒低落，甚至難以行走。那幾個月裡她進過幾次急診室，醫生懷疑可能是闌尾或膽囊出了問題，一直到她想起她的祖父曾提及一種叫做急性肝卟啉癥（Acute hepatic porphyria）的家族遺傳病，她終於知道自己患上的什麼：急性間歇性紫質症（Acute Intermittent Porphyria) 。
急性間歇性紫質症是所有紫質症中最常見的，其特點就是病發時腹痛難忍，病發之間可能還伴隨慢性疼痛。它屬於遺傳性疾病，其遺傳缺陷即肝臟中的血紅素在合成時缺乏酶，但並非每個攜帶此遺傳變體的人都會出現症狀，需通過尿液測試才能確定。
現在，艾米莉亞仍在努力與疾病做抗爭，她不僅需要經歷反覆的病發、還需要面對由病發引起的焦慮。「雖然現在我知道自己得的是什麼病，但是沒有任何方法可以阻止它發作。」大多數患上紫質症的人病發都與艾米莉亞一樣，出現嚴重的腹痛，其他症狀則因人而異，可能會出現嘔吐和噁心、尿液發黑或發紅、便秘或腹瀉、肌肉無力和疲勞等。
一些心理學上的症狀，如焦慮、抑郁和失眠，也可能是紫質症引起的，艾米莉亞選擇通過自己最熱愛的愛好繪畫來抒發。「這段時間里，我畫了我自己。」通過一幅倒在地上、無法起身的畫面，艾米莉亞試圖表達她病發的感受：蹣跚、掙紮著想恢復健康，卻無可奈何。
目前，艾米莉亞會見了血液學家，正在使用GIVLAARI這種專治成人紫質症的處方藥。GIVLAARI可能會帶來過敏反應、肝臟問題、腎臟問題等各種風險，導致血液中同型半胱氨酸（Homocysteine）水平升高。
在艾米莉亞看來，GIVLAARI仍然提供了一個治癒的可能性。自從開始了療程，她因病發而住院的次數少了，發作頻率明顯減少，甚至整個學期都沒有發作過，不過有時她的注射部位周圍會出現皮疹，偶爾出現噁心的症狀。
艾米莉亞也逐漸樂觀起來，有一次她看見一朵綻放的花，她認為這象徵著新事物的到來，於是她把那個場景畫了下來。「我曾被痛苦與困惑推著走，曾是沒有治癒希望的可憐病人，但感謝這些診斷與治療為我的生命翻開了一個新的篇章，現在我能夠靜下心來，好好欣賞一場日落。」
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本文由《每日健康》授權提供
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