2歲女童曉馨因感冒到醫院看診，醫護人員注意到曉馨的雙眼瞳孔隱約有白色反光，看起來像貓眼一樣，到眼科檢查後診斷為「視網膜母細胞瘤」。由於腫瘤發展迅速，曉馨的父母即使百般不願意，也只能忍痛同意醫師摘除較嚴重的左眼，換上義眼取代，而右眼則透過化學治療控制腫瘤。
根據《CTWANT》報導，曉馨學習對變得吃力，在社交上也遇到瓶頸，甚至要承受別人異樣的眼光。小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚表示，視網膜母細胞瘤愈早發現，治療效果愈佳。視網膜母細胞瘤在胚胎時期就已產生病變，但表徵不明顯，多數患者確診時已是晚期，須摘除眼球保命。類似的基因缺陷會給小朋友成長過程帶來不可逆的影響。
根據「中華民國兒童癌症基金會」統計資料顯示，台灣一天約有1.5個兒童罹癌。由於兒童無法清楚地表達身體異狀，因此常在發病晚期才發現，導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾。成人常見的癌症如大腸癌、乳癌及肺癌等，多為後天因素所致；兒童癌症成因較多為自身體質與基因的關係，有可能是遺傳父母親致癌基因或是媽媽在懷孕過程發生基因突變，導致新生兒罹癌。
「中華民國兒童癌症基金會」統計資料顯示，台灣兒童癌症發生率最高為血癌（34.9%），其次依序為中樞神經瘤（20.1%）、淋巴瘤（9.2%）、骨肉瘤（7%）、神經母細胞瘤（6.2%）等。兒童癌症難以被發現，當小朋友身體不舒服時，往往只能以哭鬧來表現，無法描述自己的不舒服。發現罹癌時，往往已經來不及，因此家長的警覺性很重要，留意到子女有任何異狀需立即求醫。
雖然現在藥物和治療技術進步，兒童癌症的治療成功機率較成人高出許多，但如果能透過基因檢測發現疾病，就可以及早治癒或是減緩嚴重症狀的產生。台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，現已有廠商研發出新生兒基因檢測包含小兒癌症基因檢測，只需少量血，就可檢測208個基因、200種疾病，含8種過去難以檢測出的罕見小兒癌症，經由10至15天的檢測，就可得知孩子的身體狀況，受益一生。
吳俊厚提醒，國健署新生兒疾病篩檢固然有助，但若與基因檢測雙管齊下效果會更佳，檢查結果可做為基因異常的診斷輔助工具，多一份安心。若孩子已經出現明顯症狀，亦可透過基因檢測找到病因，希望新手爸媽們不要害怕知道孩子身體狀況，及早發現，及早治療。
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