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  • 21
  • Jun
  • 2018

連病名都嘸!女童罹罕病 能昏睡也能數天不睡覺

編輯 朱姵慈 報導

2018/06/21 10:40
女童患染色體缺失的罕病。圖/翻攝《都市報》、shutterstock 連病名都嘸!女童罹罕病 能昏睡也能數天不睡覺
女童患染色體缺失的罕病。圖/翻攝《都市報》、shutterstock
一名5歲女童有時會完全昏睡,甚至也能數天不睡覺,女童媽媽帶她求醫,兒科醫師卻判斷她身體正常,媽媽不放心努力追查後,才發現女兒罹患的疾病罕見到沒有病名,女兒是全英國唯一的患者,全球只有幾宗確診個案。
 
據英國《都市報》報導,來自英國勒威克的凱特(Katie Johnson)今年32歲,她的5歲女兒艾亞(Aiya)確診患上一種染色體疾病,當地醫師暫時將它稱為「22q11.2」,目前無醫治方法。

凱特在女兒艾亞4個月大時就發覺她有不妥,帶她去看兒科醫師,醫師卻認為艾利一切正常。但艾亞發展遲緩,在3歲上學前一個月才學會走路,有時會完全昏睡,甚至也能數天不睡覺。凱特表示,艾亞就像患上「自閉症光譜」上所有症狀的孩子。過去幾年,她苦苦找尋病因,發現艾亞不是自閉症小孩,但她有同樣的問題,「是染色體造成的問題,但她有自閉症的病徵。」
 
直到2016年,醫生鮑伊(Susan Bowie)進行血液測試後指出,艾亞基因病變患有「整體性遲緩」,罹患連學名都沒有的「22q11.2」,讓強森一家感到很驚訝,「她是英國的唯一病人,還有一位患者在美國,一位在澳洲,一位在紐西蘭,全球就只有他們。」

示意圖,與內文無關。圖/shutterstock
據台大分醫所遺傳諮詢組陳怡禎2014年研究的資料顯示,「22q11.2」是第22條染色體近中間的一小片段有缺失,影響所及可達多種身體器官與系統,且臨床表徵非常多樣,即使是同一家族中的患者,表現出的症狀也因人而異。約90%個案並不是因遺傳而罹病,但患者有50%的機率將此有基因缺失的染色體遺傳至下一代,如先天性心臟缺損、眼距寬、人中短、下顎退縮,新生兒可能在出生兩天內出現肌肉強直、痙攣或癲癇症狀。

雖然暫時無法根治,但目前的醫學技術可針對患者個別病徵進行治療。凱特也嘗試聯絡外國的患者家屬,希望能得與其他家長互相支持。她也強調:「如果你認為你的子女有問題一定要積極爭取,我心裡相信女兒有其他病因,所以使我堅持下去。」

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更新時間:2018/06/21 10:44

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