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女嬰先天「沒皮膚」肉外露滲血 爸媽一看心碎了
看了都心疼！大陸黑龍江省一名女嬰出生時，小手、小腳沒有皮膚，露出的肌肉不停滲血，女嬰疼痛的不停地慘叫，而為人的父母的心也跟著在淌血。醫生確診她患有罕見遺傳病「先天性皮膚缺損」，發病率為十萬分之一，死亡率達17.8%。2019/01/28 17:11 -
英罕病男嬰命在旦夕 川普願伸援手
美國總統川普今天表示，美國願為患有罕見遺傳病的英國男嬰查理．賈德（Charlie Gard）提供協助。由於法院判決，繼續治療只會延長病兒痛苦，因此小賈德的維生系統即將拔除。2017/07/04 09:23 -
罕見遺傳病 11歲男童無牙無髮
高雄市有一個11歲的男童，完全沒有牙齒，頭髮也幾乎沒了，男童平常只能用牙齦咀嚼東西，相當辛苦，經過醫師檢查，原來男童罹患了非常罕見的「外胚層發育不全症」，全台灣大概有2、300名兒童，會有這種症狀。2006/06/23 16:18
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