42歲的陳小姐從小學開始，手腳指尖常出現像被針刺的疼痛，每到換季、變天更嚴重，就醫多年都診斷為痛風，直到8年前大兒子做新生兒檢查，才意外發現罹患罕病「法布瑞氏症」。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種先天代謝性疾病，因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝，長期堆積在體內，患者常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，必須長期以酵素治療，緩解症狀。
法布瑞氏症病友陳小姐受訪時說，她是非常典型的法布瑞氏症患者，從小學5年級開始，手、腳趾的指尖就會突然出現像針刺一般的刺痛，經常痛到沒辦法下床，只能躺在床上等著疼痛紓緩。
除了疼痛，她也因不太會流汗，身體無法散熱，每次上體育課只能上半節就要休息，一旦換季、變天或是發燒，手腳症狀就會更嚴重，多年來就醫都診斷為痛風，卻怎樣都治不好。
直到8年前大兒子出生，做新生兒篩檢時發現有遺傳性疾病「法布瑞氏症」，進一步追查才發現原來她也是患者，多年來手腳刺痛的問題總算得到解答。
「如果沒有生他，我可能一輩子都在疼痛中度過」陳小姐說，她確診後隨即接受核磁共振檢查，發現法布瑞氏症不只帶來疼痛，也讓她的心臟肥大「幾乎是一般女性的1倍厚」，腎臟也有受損，導致多年蛋白尿、血壓高，眼睛也出現角膜色素沈澱。
因家人發現確診的，還有台灣法布瑞氏症病友協會理事長許慶章，今年70多歲的他，50歲做健康檢查時發現有心臟肥大問題，醫師也以為是一般的心臟肥大，僅建議他多運動、少吃油膩食物，「我當時走1、2階樓梯就很喘，根本不可能運動」，只能走一步算一步。
近年因金孫做新生兒篩檢，才發現不只他有「法布瑞氏症」，就連兄弟和妹妹、女兒都是患者，經治療已經緩解許多。
牛道明指出，「法布瑞氏症」是非常容易被誤診的疾病，因突變基因附著在X染色體上，因此男性的症狀通常比女性嚴重，通常會在40歲以後陸續發病，超過60歲後更高達8成有心臟肥大問題，而女性則約有1/3終生都不會發病，呼籲有心臟肥大的患者都應提高警覺，真的擔心可到醫院做基因篩檢。(中央社)
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