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猝死會遺傳! 台大找出致病基因

記者 范文欽 劉頤堃 台北 報導
發佈時間:2004/09/10 18:10
最後更新時間:2016/05/16 07:06

不明原因的猝死是會遺傳的!臺大醫院利用DNA突變分析儀找到引發猝死的致病基因,可以提早預防和治療。臺大醫院醫療團隊進一步發現,包括地中海型貧血、早發性的乳癌、卵巢癌和惡性高熱,都是因為基因缺陷造成,建議具有家族病史的民眾進行篩檢,確保健康。

10歲的小弟弟到泳池戲水,卻突然失去知覺,緊急送醫才撿回一命。醫師說,由於男童身體一向健康,在淺淺的水池裡玩耍卻發生意外,醫師直覺不單純,仔細篩檢,才發現是基因缺陷惹的禍。

台大心臟內科主治醫師賴凌平:「這個小朋友他有的突變是在鉀離子通道的一個突變,那我們因為知道心臟是一個帶電的器官,那它需要這些離子通道來維持它正常的電氣活動,那當這個離子產生突變的時候,心臟屬於一種電氣不穩定的狀況,所以他特別容易在一些,譬如說過度運動,或者說特別興奮的狀況之下,就容易產生這種心因性的猝死。」

台大醫師利用DNA突變分析儀找到健康、年輕民眾不明原因猝死的真凶,而再往上追查,發現這名男童的父親也有相同的基因缺陷,屬於遺傳性單基因疾病,這種疾病至少和七個以上的基因有關,因此呼籲具有下列疾病家族史的民眾,進行基因篩檢。

台大心臟內科主治醫師賴凌平:「除了今天講的心因性的猝死,還有成人型多囊腎病,另外還有早發性的乳癌,家族性乳癌,早發性的卵巢癌還有家族性的卵巢癌,以及惡性高熱,惡性高熱是一種因為麻醉藥引起的一種嚴重的急症,還有例如地中海型貧血等等。」

醫師說,做一次基因篩檢至少花費台幣6000到1萬元,主要針對具有家族病史的民眾提前找出致命基因,儘管這種檢查並不能確定突變種類,但找出突變基因,至少能夠事前預防跟治療,避免疾病發生。

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