台中市出現罕見病例，一名5歲男童天生沒有鎖骨，平常看不出任何異狀，但是只要將兩邊肩膀往胸前移，竟然像練縮骨功一樣，肩膀可以靠在一起，醫生形容就像是沒有衣架支撐的衣服一樣，全台灣不超過10個病例。
透過胸部X光照片，明顯看得出，5歲小男童肩胛骨上方缺了兩支鎖骨。中國附醫遺傳學科主任蔡輔仁：「這是正常的鎖骨應該在的位置，他是完全沒有，這個患者是完全沒有鎖骨。」
不止沒有鎖骨，男童頭部的顱骨也像破了個洞一樣，無法閉合。中國附醫遺傳學科主任蔡輔仁：「在正常狀況下，一歲半的孩子就應該完全閉合，你不應該看到的，那這是一個五歲的男童，你還可以看到這麼開放的一個顱骨沒全沒有關閉的。」
像這種患者統稱「鎖骨顱骨發育不全症」，仔細看，照片中男童兩邊的肩膀下垂，雙肩可以輕易的往前挪動，就像練了縮骨功一樣，兩邊肩膀可以輕易的碰在一起。中國附醫遺傳學科主任蔡輔仁：「你叫他做這個動作，兩個肩膀互相靠攏，他會做出常人做不出來的動作，就是他兩個肩膀會靠在一起，長大要穿西裝時，要把墊肩墊的很高。」
另外，患者的牙齒也因為基因異常的關係，比平常人多出一倍左右，因為長的不整齊又過度擁擠，容易蛀牙，醫生說，這類患者屬於顯性遺傳疾病，全台灣不超過10個病例。
由於頭顱無法密合，一旦頭部外傷，容易造成顱內出血，尤其是幼童，要特別小心。
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