吃雞腿怎麼會昏倒,聽起來真的是匪夷所思!不過國內卻出現這樣的罕見病例家族,只要吃高蛋白食物就會嚴重低血糖,甚至有生命危險。一名6歲的小女童被診斷出基因突變,而她的阿姨還因此成了植物人。
一支支香酥金黃的炸雞腿,看了讓人直流口水。不過您相信嗎?一名6歲的小女孩很沒口福,因為她只要一吃雞腿就會昏倒。小兒遺傳醫師牛道明:「小朋友很高興,她有雞腿吃非常高興,她就一面吃一面笑,然後笑笑笑就睡著了,那其實她睡著就昏迷了,那後來就做基因方面的檢查,到後來就把他們家的基因突變點給找出來。」
這種顯性遺傳病叫做「高胰島素高血氨症候群」,小女孩從奶奶、媽媽到兩位阿姨通通有,嚴重的切除胰臟,另一個人重度癱瘓;醫師表示,這種特殊怪病,家族子女有一半機率都會遺傳,只要吃高蛋白食物就有危險。
小兒遺傳醫師牛道明:「她為了避免她血糖過低,她就會一直吃東西,那吃東西裡面當中如果她吃到太高蛋白質的食物的東西,她大概就會引發她的低血糖變得更嚴重,那她就得再繼續吃,因為她低血糖造成抽筋或者說昏睡不醒,就是說她一直睡不醒過來,那這都有這個可能。」
由於控制的藥品只剩三瓶,如果繼續缺貨,小朋友生命岌岌可危。目前健保局也幫忙協調,希望能趕快向國外藥廠調到這種救命藥。
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