亞洲第一位接受酵素療法的第一型黏多糖症病患吳秉儒,接受一年多的酵素療法後,可以自己爬樓梯,效果顯著,目前這種藥物已經通過健保給付,國內第一型的黏寶寶都可以受惠。
113.5公分,體重27公斤的秉儒,不說你絕不知道他已經19歲半了,看他上上下下爬樓梯真快活,因為去年的此時,他還是長期臥床,出門只能靠輪椅的黏寶寶,成為亞洲第一位接受酵素療法,雖然一開始還只是人體試驗階段,但照顧他的醫師說,秉儒真的很幸運,馬偕小兒遺傳科主任林炫沛︰「他恢復的情形很好,以前6分鐘只能走9.2公尺,現在他可以走126.4公尺。」
這種酵素法主要就是補充體內無法自行合成的酵素,清除患者體內堆積的黏多醣,就是這一小瓶一小瓶的酵素,讓秉儒恢復行動力,每個星期他都要到醫院注射六小瓶,雖然麻煩,卻是保命的唯一方式,馬偕小兒遺傳科主任林炫沛︰「這種酵素可以清除黏多醣,恢復行動能力,關節活動度等等,不過缺點就是終其一生都要注射,而且酵素療法因為分子較大,所以無法改善腦部機能。」
儘管如此,酵素療法風險低,而且已經通過健保給付,而第二型和第六型的酵素藥物,預估兩年內上市,未來第一型,第二型和第六型的黏多醣寶寶,或許不必冒險做臍帶血移植。
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