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AADC罕見病 7對父母自救成立家族

記者 廖盈婷 / 攝影 徐崑山 報導
發佈時間:2007/07/29 13:22
最後更新時間:2016/05/16 15:06

又出現一種罕見疾病,叫做AADC,新生兒會出現肩頸無力軟趴趴的症狀,甚至因為神經傳導物質出問題,小孩會不自覺咬破嘴唇。這種病在1990年被發現,台灣目前有將近20個病例,以往醫學上都誤以為是癲顯,或是腦性麻痺,有7對病童家屬成立家族部落格,要團結,也勉勵醫學界出現「台灣版羅倫佐的油」,救救他們的孩子。

7個孩子天真的笑容,放在屬於他們的部落格,這裡不只紀錄他們的成長,還多了讓人心疼的堅強,因為他們全都罹患罕見疾病AADC,這是一種腦部神經傳導物質失調的疾病。馬偕小兒遺傳主任林炫沛:「他是自體染色體隱性的遺傳,有不自主運動,他體溫的調節,血壓的調整是有障礙的。」

他是臻臻,爸媽四處奔波,花了整整1年,跑了4家醫院,才知道女兒罹患的是罕見疾病AADC,甚至曾經因為肺炎住院,加上失調咬嘴唇,咬到臉發白,嘴唇發黑,咬到流血大哭,讓父母很心疼。

7對堅強的父母,透過部落格互相打氣,就算目前AADC無藥可救,但他們希望能夠鼓舞醫學界,一起研發出台灣版「羅倫佐的油」。林炫沛:「在過去有1/3腦性麻痺兒或智能發展障礙,讓我們多知道一個可能,可以發掘的原因,我們目前以傳統治療,對這樣的疾病是有穩定的效果,但要有很好的療效,還是有點困難的。」

醫師樂觀看待,未來疾病應該還是能夠獲得更好的控制。只是部落格的片段,讓人心酸,剛出生的小寶貝,必須孤零零的躺在箱子裡,做媽的天天禱告,雖然曾經一度崩潰,不懂孩子犯了什麼錯,但淚水背後,捍衛孩子的生命,這群勇敢的父母們只能堅強。

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