眼睛莫名下垂變成大小眼！17歲少女單側眼皮下垂，原以為只是疲累，但沒想到一年後症狀變明顯，不只伴隨吞嚥困難，嚴重時食物一入口就從鼻孔跑出、一粒米飯也無法嚥下，一年多來陸續經2位眼科醫師追查原因，後診神經內科，確診為罕見的「重症肌無力」，早年致死率高達4成。
衛福部雙和醫院教授邱浩彰說明，重症肌無力是一種自體免疫疾病，與類風濕性關節炎、僵直性脊椎炎、乾癬等疾病相同，都是因為免疫系統不當攻擊正常器官所導致；重症肌無力發病年齡有兩個高峰，20至30歲以女性為主，50歲以上則以男性為主，男女發病比例約1：1.8。在台灣，平均每十萬人有22人罹患重症肌無力，現在領有重大傷病卡者約6千人。
重症肌無力發病初期主要影響眼睛肌肉，9成病友會出現明顯的眼皮下垂、大小眼、複視或視力模糊等「眼肌型」症狀。患者常在早晨起床時肌肉力量正常、活動自如，到了下午或傍晚就斷電，出現肌肉無力的症狀，雖然休息或睡眠後能夠改善，但「充電量」往往不到滿電量的20％，甚至只有5至10％。
約5至8成病友會在2至3年內惡化為「全身型」重症肌無力，出現無力咀嚼、吞嚥困難、口齒不清、聲音沙啞、四肢無力、頸部無力而難以抬頭、走路爬梯困難、呼吸困難等症狀，嚴重時恐導致呼吸衰竭，有致死風險；由於症狀反反覆覆，加上疾病認知不足，國外研究顯示，重症肌無力病友從發病到正確診斷，平均需歷經4.8年、3位醫師診斷，其中第一次就醫被錯誤診斷的機率高達5成。
邱浩彰表示，門診曾有不少重症肌無力病友因眼皮下垂、大小眼，優先尋求眼科與醫美診所的協助，甚至接受提眼瞼肌手術，但一陣子後復發才驚覺有異；此外，也有不少病友因吞嚥困難求診耳鼻喉科，檢查結果卻顯示一切正常、查無病因；因四肢無力求助骨科或復健科，勤做運動，病症依然反覆發作，影響工作，常被誤會為「裝病」或「偷懶」。
台灣神經免疫醫學會理事長葉建宏表示，台灣重症肌無力的現行治療方式，包括俗稱「大力丸」的抗乙醯膽鹼酵素劑、類固醇、快速調節免疫機能的血漿置換術（俗稱「換血」）與靜脈注射免疫球蛋白，以及胸腺切除手術等。大部分重症肌無力病友可在這些傳統治療、心靈與生活照護之下，穩定控制病況，預防復發與延緩惡化。
不過，目前仍有2成左右的頑固型重症肌無力病友因無法使用傳統免疫藥物或效果不如預期，治療陷入困境。研究顯示，頑固型病友因吞嚥困難而使用鼻胃管的比例高達85倍，在住院方面，一年內急診與住院治療的比率超過5成，是一般肌無力病友的1.6至2.5倍，更嚴重需進加護病房醫治的比例甚至高達3.5倍；值得期待的是，隨著分子生物學的進步，繼類風濕性關節炎、僵直性脊椎炎、乾癬與發炎性腸道疾病等自體免疫疾病陸續有標靶藥物問世，重症肌無力也邁向生物製劑輔助個人化精準治療的時代。
