高雄有一名剛出生30天的嬰兒，因為身上多處長出紅疹，家長帶著嬰兒就醫，檢查發現，小嬰兒罹患先天性脂肪失養症，脂肪細胞無法正常代謝，血液裡的血清竟然濃稠的像奶油一樣。
剛出生30天的嬰兒，臉頰、肚子、細細的腿上，一點一點的全是小紅疹，原本家長不以為意，但沒想到紅疹越冒越多，家長送醫檢查才發現，小嬰兒竟然得了罕見的先天性脂肪失養症。高醫小兒科部長趙美琴：「病童抽出來的血，血清像奶油一樣，凝固的血清，血液裡的含有很高的脂肪。」
醫師觀察發現，小嬰兒食慾好，但體重卻沒有明顯增加，抽血檢查，嬰兒血液竟然濃稠的像奶油一樣，三酸甘油脂是平常人的46倍，而且肝臟嚴重腫脹，堆積大量脂肪。趙美琴：「這種先天性脂肪失養症，是基因突變所造成，脂肪細胞代謝異常，這些脂肪就跑到身體的血液裡頭。」
醫生趕緊用降血脂的藥物，控制嬰兒的病情，現在小嬰兒血液裡的血清濃度接近正常，體重也明顯增加，但醫生說，這種疾病可能無法根治，只能繼續靠藥物控制病情。
◎照片提供：高醫小兒科
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