若發現小朋友生殖器官異常，千萬別害羞看診，延誤就醫！一名22歲男子出生時陰莖、睪丸非常短小，但他的父親認為「長大會好」，一直沒有帶去就醫，直到22歲當兵體檢時才發現異常，經轉診後確診罹患罕見遺傳性疾病「卡門氏症候群（Kallmann Syndrome）」，睪丸、陰莖幾乎沒發育，也沒有精蟲。
《自由》報導，一名身高175公分、體重90公斤的22歲男子要當兵時進行體檢，發現陰莖只有花生米大小，根本無法勃起，睪丸也相當小，便被轉診；經檢查後醫師發現，他罹患罕見疾病「卡門氏症候群」，沒辦法製造精蟲。事實上他一出生，陰莖和睪丸就很不明顯，但爸爸認為「長大會好」，並沒有帶兒子檢查，錯過最佳時機。
台中榮總內分泌暨新陳代謝科醫師傅家保表示，卡門式症候群發生率僅10萬分之1，由於基因缺失，導致促性腺激素分泌不足，不僅影響性徵，也造成生殖功能不足，無法發生性關係，也無法生育，還會影響嗅覺神經發育，因此這名男子聞不到味道。
不過罹患罕病「卡門氏症候群」難道就沒救了嗎？對此傅家保說，若是在出生時發現就馬上治療，補充促性腺激性的話，其實性徵和生育功能等可望恢復超過8成，但到成年後已過了黃金治療期，成功機率不到1成，因此提醒家長，若是發現家中小孩性徵不明顯、異常，或是到了發育期沒有明顯發育的話，應儘早到醫院檢查，避免延誤治療。
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