國衛院最新研究發現，「腸－腎軸」與「基因－脂質－心血管疾病」機制，透過AI分析腸道菌群及基因定序，能夠精準識別高風險族群，早期發現糖尿病腎病變及冠狀動脈疾病，避免進展至洗腎或心血管疾病。
國衛院打造專屬台灣精準醫療平台
國衛院、基隆長庚醫院、宏碁與陽明交通大學共同推動「智慧預測系統建置」計畫，透過跨領域的整合，運用AI智慧分析結合基因體、代謝體與腸道菌相等多重資料，打造專屬於台灣族群的精準醫療平台。
Gemmiger腸道菌變少 腎病風險升
國衛院研究團隊針對糖尿病腎病變進行研究，收治990位受試者，涵蓋健康人、糖尿病患者及慢性腎臟病患者，透過PacBio HiFi全長16S rRNA基因定序，並檢測血液中胺基酸與磷脂等代謝物。
研究發現，腸道菌Gemmiger與支鏈胺基酸（BCAA）代謝密切相關，而糖尿病腎病變患者的BCAA濃度明顯升高，首度證實腸道菌與腎臟疾病間的「腸－腎軸」關聯，此研究成果已發表於國際期刊《腸道微生物》（Gut Microbes）。
國衛院分子與基因醫學研究所合聘研究員蔡亭芬指出，此項研究有望應用於臨床，通過腸道菌檢測與AI分析，及早識別高風險族群，並採取個人化治療策略，有效降低患者進展至洗腎的風險，為健保系統減輕負擔。
LPCAT1基因突變 冠心病風險增
國衛院研究團隊也針對心血管疾病進行多體學與AI分析，針對基隆長庚醫院781位受試者進行研究，並利用台灣生物銀行TWB 2.0基因晶片進行全基因體檢測，共分析37萬筆SNP資料及143項血漿代謝物。
研究發現，血漿磷脂濃度隨著冠狀動脈疾病風險升高而下降，成為疾病進展的重要指標，而LPCAT1基因突變則在脂質代謝異常與冠狀動脈疾病進展中扮演關鍵角色，此研究成果已發表於國際期刊《生物標記研究》（Biomarker Research）。
蔡亭芬說，此項研究提供了冠狀動脈疾病早期篩檢的新工具，也再次驗證了脂質代謝異常與心血管疾病風險之間的密切關聯，顯示肥胖防治即是心血管疾病防治的核心。
一管血找出高風險群
蔡亭芬補充，研究成果未來將設計檢測套組，通過一管血即可完成冠心病檢測，糖尿病腎病變則需額外加上糞便檢體，以評估腸道菌相並判斷罹病風險，準確率約8至9成，透過即早辨識高風險族群，可望及早進行飲食調整、益生菌補充或藥物介入，有效降低患者進展至洗腎的風險。
國衛院院長司徒惠康說，此次研究以台灣本土族群為主體，首次在國際上提出「腸－腎軸」與「基因－脂質－心血管疾病」的跨體學機制，成功填補了全球研究的族群空缺，也展現了台灣跨域團隊的研究縱深與科研實力，讓台灣在精準健康研究的全球布局中擁有不可取代的地位。
◎ 諮詢專家／蔡亭芬研究員．司徒惠康院長
原文請見：一管血揪出腎病、冠心病！國衛院找到預測新指標
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